Роль ДНК в хранении и передаче наследственности была выяснена после того, как в 1944 г. американским микробиологам удалось доказать, что выделенная из пневмококков свободная ДНК обладает свойством передавать генетическую информацию. До этого существовали либо косвенные, либо не совсем надежные свидетельства этого факта. В 1953 г. Д. Уотсоном и Ф. Криком была предложена и экспериментально подтверждена гипотеза о строении молекулы ДНК как материального носителя информации. В 1960-е годы французскими учеными Ф. Жакобом и Ж. Моно была решена одна из важнейших проблем генной активности, раскрывающая фундаментальную особенность функционирования живой природы на молекулярном уровне. Они доказали, что по своей функциональной активности все гены разделяются на "регуляторные", кодирующие структуру регуляторного белка, и "структурные гены", кодирующие синтез метаболитов.
Дальнейшими исследованиями была установлена непосредственная зависимость синтеза белков (ферментов) от состояния генов (ДНК). Было доказано, что основная функция генов состоит в кодировании синтеза белков. В связи с этим возник вопрос: каким образом осуществляется передача информации от ДНК к морфологическим структурам?
Согласно упомянутой выше модели Уотсона и Крика, наследственную информацию в молекуле ДНК несет последовательность четырех оснований: два пуриновых и два пиримидиновых. Между тем в белках содержится 20 аминокислот и поэтому становится необходимым объяснить, как четырехбуквенная запись структуры ДНК может быть переведена в 20-буквенную запись аминокислот белков. Первое гипотетическое объяснение механизма такого перевода дал известный физик-теоретик Г. Гамов, предположив, что для кодирования одной аминокислоты требуется сочетание из трех нуклеотидов ДНК. Спустя семь лет его гипотеза была блестяще подтверждена экспериментально и тем самым был раскрыт механизм считки генетической информации.
Переход на молекулярный уровень исследования во многом изменил представления о механизме изменчивости. Согласно доминирующей точке зрения, основным источником изменений и последующего отбора являются мутации, возникающие на молекулярно-генетическом уровне. Однако кроме переноса свойств от одного организма к другому, существуют и другие механизмы изменчивости, важнейшим из которых являются "генетические рекомбинации". В одних случаях, называемых "классическими", они не приводят к увеличению генетической информации, что наблюдается главным образом у высших организмов. В других, "неклассических" случаях рекомбинация сопровождается увеличением информации генома клетки.
Дальнейшее исследование "неклассических" форм генетических рекомбинаций привело к открытию целого ряда переносимых или "мигрирующих" генетических элементов. Всё это не могло не поставить вопроса о том, работает ли естественный отбор на молекулярно-генетическом уровне? Появление "теории нейтральных мутаций" еще больше обострило ситуацию, поскольку она доказывает, что изменения в функциях аппарата, синтезирующего белок, являются результатом нейтральных, случайных мутаций, не оказывающих влияния на эволюцию. Хотя такой вывод и не является общепризнанным, но хорошо известно, что действие естественного отбора проявляется на уровне фенотипа, т.е. живого, целостного организма, а это связано уже с более высоким уровнем исследования.