4.Фенілкетонурія. Це спадкове захворювання, що розвивається внаслідок надлишку фенілаланіну або одного з продуктів його обміну в організмі людини. Окрім розумової відсталості, нерідко клінічними симптомами фенілкетонурії є судоми, підвищення психомоторного збудження й екзема. Розрізняють три типи таких розладів, проте тільки один з них, який у практиці зустрічається найбільш часто, можна успішно попередити.
Нерідко діагноз фенілкетонурія встановлюється дитині з 2-х до 3-х років лише після виявлення ознак розумової відсталості, коли лікування є малоефективним. Тому у багатьох країнах світу проводиться обстеження усіх новонароджених на наявність фенілкетонурії. Це дозволяє здійснити ранню діагностику і попередити ураження мозку введенням із перших днів життя дитини (до досягнення нею 4-х тижневого віку) дієти з малим вмістом фенілаланіну. Такі заходи є високоефективними для зменшення ступеня розумової відсталості у пацієнтів з класичною фенілкетонурією. Надалі необхідно здійснювати періодичний контроль за рівнем фенілаланіну у крові. Також небажано, щоб жінки із захворюванням на фенілкетонурію вагітніли та народжували дітей.
В клініці інтелектуальних порушень до останнього часу для визначення стану психічного недорозвинення загальноприйнятим вважався термін "олігофренія" ("недоумкуватість"), головними критеріями якої є [7, c.22]:
1) тотальність психічного недорозвинення з переважанням слабкості абстрактного мислення при меньшій вираженості порушень передумов інтелекту і відносно менш грубим недорозвиненням емоційної сфери;
2)непроградієнтність інтелектуальної недостатності, що є наслідком порушення онтогенетичного розвитку, а також непроградієнтність яка викликала недорозвинення патологічного явища.
В залежності від часу впливу патогенного чинника всі форми олігофренії можна поділити на 3 групи. Ця класифікація була запропонована Г.Є. Сухарєвою в 1965 році і є актуальною і на сьогоднішній день [7, c.22].
Перша група— олігофренії ендогенної природи (в зв'язку з ураженням генеративних клітин батьків):
а) хромосомні аномалії (хвороба Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевського-Тернера);
б) справжня мікроцефалія;
в) ензимопатичні форми олігофренії (пов'язані з порушенням основних видів обміну);
г) дизостозичні форми олігофренії (пов'язані з порушенням розвитку кісток і шкіри).
Друга група— ембріо- і фетопатії:
а) олігофренія обумовлена TORCH інфекціями (токсоплазмоз, краснуха, герпес, цитомегаловірус);
б) олігофренія зумовлена іншими вірусами (грип, паротит та ін.);
в) олігофренія, що пов'язана з сифілісом;
г) клінічні форми олігофренії, що пов'язані з гормональними порушеннями у матері і токсичними чинниками;
д) олігофренія зумовлена гемолітичною хворобою новонароджених (несумісність крові матері і плоду за Rh-фактором )
Третя група— олігофренія, яка виникла в зв'язку з шкідливостями, що діяли під час пологів або в перші роки життя дитини:
а) олігофренія, пов'язана з пологовою травмою і асфіксією;
б) олігофренія пов'язана з черепно-мозковою травмою в постнатальному періоді;
в) олігофренія, зумовлена перенесеними в ранньому дитинстві енцефалітами, менінгітами, менінгоенцефалітами.
В кожній групі перерахованих форм проводиться подальша диференціація в залежності від особливостей клінічної картини включаючи ступінь інтелектуального дефекту.
За міжнародною класифікацією рекомендовано терміни: "розумова відсталість", "психічний недорозвиток", їх фактичне значення більш широке, тому що вони точно відображають суть явища, оскільки в процесі розвитку відстає не тільки інтелект, але й інші сфери психічної діяльності. Ці терміни, з одного боку, допускають в деяких випадках певну проградієнтність, що викликає інтелектуальний дефект уражень, з іншого боку— не потребують обов'язкової ієрархічності ураження психіки. Крім того, вони більш прийнятні деонтологічно для визначення легких випадків недорозвинення інтелекту.
Важливо для врахування у корекційно-педагогічному процесі індивідуально-психологічних особливостей дітей, досить часто зумовлених патофізіологічними чинниками, диференціювати дітей за причинами виникнення розумової відсталості та типологічною специфікою структури дефекту.
Аналізуючи вплив різних патогенних факторів на виникнення розумової відсталості, слід враховувати, що ступінь зниження інтелекту залежить від того, коли була перенесена та чи інша хвороба. Так, якщо майбутня мати перенесла захворювання на краснуху у перші три місяця вагітності, це може стати причиною розумової відсталості дитини. Ця ж хвороба у пізніші терміни вагітності може викликати менш глибокі ушкодження, зокрема затримку психічного розвитку.
Отже, особливу увагу при профілактиці розумової відсталості потрібно приділяти тим патологіям, при ранньому виявленні яких можливе лікування. До них відносяться гіпотиреоз, фенілкетонурія, порушений обмін речовин, а також інфекційні захворювання. Спеціалісти, які спостерігають вагітних жінок, повинні усвідомлювати шкідливість наслідків алкоголю, медичних препаратів, радіоактивного опромінення (у томі числі діагностичної рентгенографії), материнської фенілкетонурії і метаболічних розладів для майбутніх матерів.
I.2 Класифікація олігофреній
На підставі якісного аналізу своєрідності дефектного розвитку при різних формах олігофренії професор М.С. Певзнер розробила чітку класифікацію олігофреній, що має важливе значення для здійснення диференційованого та індивідуального корекційного підходу до таких дітей у процесі їх навчання та виховання. За цією класифікацією розрізнюють чотири форми олігофренії [5, c.65-66].
1. Основна, неускладнена, яка характеризується дифузним, але відносно поверховим ураженням кори півкуль головного мозку, що призводить до олігофренічної недорозвиненості всієї пізнавальної діяльності; при цьому не спостерігається значних додаткових порушень у діяльності органів відчуття, в емоційній, вольовій, моторній, мовній сферах, немає патологічної неврівноваженості процесів збудження та гальмування.
2. Поєднання недорозвиненості пізнавальної діяльностіз вираженими нейродинамічними розладами:
а) з патологічним переважанням збудження над гальмуванням, коли в корекційній роботі особливу увагу слід приділити формуванню в дитини вміння зосереджуватись на завданні, довільно гальмувати свої імпульсивні дії, діяти цілеспрямовано і планомірно, спочатку разом з учителем, а надалі — на основі зразка, самоінструкцій тощо;
б) з патологічним переважанням гальмування над збудженням. Такі діти виявляють млявість, уповільненість у різних видах діяльності та поведінці в цілому, тому їх слід постійно активізувати ззовні, враховуючи також, що темп їхніх дій не збігається з темпом роботи класу чи групи.
3.Поєднання загальної недорозвиненості складних форм пізнавальної діяльності з додатковими порушеннями мовленнєвого розвитку (як моторної, так і сенсорної його сфер) або просторового сприймання (що зумовлює, зокрема, значні додаткові труднощі в засвоєнні арифметичного матеріалу, навіть найпростіших лічильних операцій, числових уявлень). У таких випадках слід індивідуалізувати та диференціювати вимоги до шкільних програм щодо засвоєння навчального матеріалу з мови або математики та деяких інших предметів, наприклад географії в старших класах. Необхідно також вести з такими дітьми додаткову спеціальну корекційну роботу, зокрема логопедичну.
4.Поєднання загальної недорозвиненості складних форм пізнавальної діяльності з порушеннями особистості в цілому. Як уже зазначалося, це спостерігається за наявності в дитини-олігофрена локальних ушкоджень лобних долей головного мозку, що, крім різкої зміни в системі потреб та мотивів, негативно відбивається на розвиткові моторики. Є також олігофрени з явно вираженими психопатичними формами поведінки, патогенетичною основою чого є локальні порушення підкірки.
Таким чином, склад розумово відсталих дітей є досить різноманітним і може класифікуватися на різних підставах. Так, додатково до наведеної вище класифікації дітей-олігофренів за М.С. Певзнер, педагогічне значення для забезпечення диференційованого і індивідуального підходу у організації освітнього та корекційно-реабілітаційного процесу має виділення груп розумово відсталих дітей на підставі наявності у них додаткових специфічних особливостей дизонтогенезу [7,c.35]:
• значних порушень зорового сприймання та просторової орієнтації;
• суттєвих фонетико-фонематичних вад;
• виражених недоліків рухової сфери;
• дефектів енергетичної складової діяльності, тобто зниження фізичної та розумової працездатності.
Оскільки у вітчизняній олігофренопедагогіці прийнята якісна характеристика різних ступенів розумової відсталості в залежності від того, наскільки виражений інтелектуальний дефект і як він впливає на можливості соціалізації дитини, перш за все через її навчання, а Всесвітня організація охорони здоров'я, класифікуючи розумову відсталість, орієнтується на кількісну оцінку інтелекту (IQ), є необхідність зіставити ці підходи.
Так, при показникові IQ71 бал і вище — розвиток дитини визнається нормальним. Незначна розумова відсталість (легкий ступінь), яка викликає стійкі утруднення у навчанні, діагностується за показниками IQ в межах 50—70 балів, а у вітчизняній олігофренології кваліфікується, як дебільність [7, c.29].
Коли величина IQ знаходиться у межах 35—49 б., встановлюється помірна розумова відсталість, що відповідає такому ступеню олігофренії, як імбецильність [7, c.29].