Утвердилось понятие хромосомы как структурного ядра клетки, содержащего дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК)
— высокомолекулярное соединение, носитель наследственных признаков.
Дальнейшие исследования показали, что ген является определенной частью ДНК и действительно носителем только определенных наследуемых свойств, в то время как ДНК — носитель всей наследственной информации организма.
Развитию генетики способствовали в большой мере исследования известного американского биолога, одного из основоположников этой науки, Томаса Ханта Моргана (1866— 1945). Он сформулировал хромосомную теорию наследственности. Хромосомная теория наследственности сделала более понятными явления расщепления в наследовании признаков.
Важным событием в развитии генетики стало открытие мутаций — возникающих внезапно изменений в наследственной системе организмов и потому могущих привести к устойчивому изменению свойств гибридов, передаваемых и далее по наследству. Своим возникновением мутации обязаны либо случайным в развитии организма событиям (их обычно называют естественными или спонтанными мутациями), либо искусственно вызываемым воздействиям (такие мутации часто именуют индуцированными). Все виды живых организмов (как растительных, так и животных) способны мутировать, т.е. давать мутации. Это явление — внезапное возникновение новых, передающихся по наследству свойств — известно в биологии давно. Однако систематическое изучение мутаций было начато голландским ученым Хуго де Фризом, установившим и сам термин «мутации». Было обнаружено, что индуцированные мутации могут возникать в результате радиоактивного облучения организмов, а также могут быть вызваны воздействием некоторых химических веществ. В дальнейшем было установлено, что не только рентгеновское, но и любое ионизированное облучение вызывает мутации.
Достижения генетики (и биологии в целом) за прошедшее после выхода в свет книги Дарвина «Происхождение видов» время так значительны, что было бы удивительно, если бы все это никак не повлияло на дарвиновскую теорию эволюции. Два фактора: изменчивость и наследственность, которым Дарвин придавал большое значение, получили более глубокое толкование.
Итак, дальнейшее развитие биологии и входящей в нее составной частью генетики, во-первых, еще более укрепило дарвиновскую теорию эволюции живого мира и, во-вторых, дало более глубокое толкование (соответствующее достигнутым успехам в биологии) понятиям изменчивости и наследственности, а следовательно, всему процессу эволюции живого мира. Более того, можно сказать, что успехи биологии выдвинули эту науку в ряды лидеров естествознания, причем наиболее поразительные ее достижения связаны с изучением процессов, происходящих на молекулярном уровне.
3.1.Молекулярная биология
Прогресс в области изучения макромолекул до второй половины нашего века был сравнительно медленным, но благодаря технике физических методов анализа, скорость его резко возросла.
У. Астбери ввел в науку термин «молекулярная биология» и провел основополагающие исследования белков и ДНК. Хотя в 40-е г. почти повсеместно господствовало мнение, что гены представляют собой особый тип белковых молекул, в 1944 г. О. Эвери, К. Маклеод и М. Маккарти показали, что генетические функции в клетке выполняет не белок, а ДНК. Установление генетической роли нуклеиновых кислот имело решающее значение для дальнейшего развития молекулярной биологии, причем было показано, что эта роль принадлежит не только ДНК, но и РНК (рибонуклеиновой кислоте).
Расшифровку молекулы ДНК произвели в 1953 г. Ф. Крик (Англия) и Д. Уотсон (США). Уотсону и Крику удалось построить модель молекулы ДНК, напоминающую двойную спираль. Наряду с изучением нуклеиновых кислот и процессом синтеза белка в молекулярной биологии большое значение с самого начала имели исследования структуры и свойств самих белков. Параллельно с расшифровкой аминокислотного состава белков проводились исследования их пространственной структуры. Несмотря на молодость молекулярной биологии, успехи, достигнутые ею в этой области, ошеломляющи. За сравнительно короткий срок были установлены природа гена и основные принципы его организации, воспроизведения и функционирования. Полностью расшифрован генетический код, выявлены и исследованы механизмы и главные пути образования белка в клетке. Полностью определена первичная структура многих транспортных РНК. Установлены основные принципы организации разных субклеточных частиц, многих вирусов, и разгаданы пути их биогенеза в клетке. Другое направление молекулярной генетики — исследование мутации генов. Современный уровень знаний позволяет не только понять эти тонкие процессы, но и использовать их в своих целях. Разрабатываются методы генной инженерии, позволяющие внедрить в клетку, желаемую генетическую информацию. В 70-е гг. появились методы выделения в чистом виде фрагментов ДНК с помощью электрофореза.
В 1981 г. процесс выделения генов и получения из них различных цепей был автоматизирован. Генная инженерия в сочетании с микроэлектроникой предвещают возможности управлять живой материей почти так же, как неживой. В последнее время в средствах массовой информации активно обсуждаются опыты по клонированию и связанные с этим нравственные, правовые и религиозные проблемы. Еще в 1943 году журнал «Сайенс» сообщил об успешном оплодотворении яйцеклетки в «пробирке». Далее события развивались следующим образом:1973 г. — профессор Л. Шетлз из Колумбийского университета в Нью-Йорке заявил, что он готов произвести на свет первого «бэби из пробирки», после чего последовали категорические запреты Ватикана и пресвитерианской церкви США; 1978 г. — рождение в Англии Луизы Браун, первого ребенка «из пробирки»; 1997 г. - 27 февраля «Нейчур» поместил на своей обложке — на фоне микрофотографии яйцеклетки — знаменитую овечку Долли, родившуюся в институте Рослин в Эдинбурге.
1997 г. — в самом конце декабря журнал «Сайенс» сообщил о рождении шести овец, полученных по рослинскому методу. Три из них, в том числе и овечка Долли, несли человеческий ген «фактора IX», или кровоостанавливающего белка, который необходим людям, страдающим гемофилией, то есть несвертываемостью крови; 1998 г.- начало марта — французские ученые объявили о рождении клонированной телочки.
Все это открывает уникальные перспективы для человечества. Клонирование органов и тканей — это задача номер один в области трансплантологии, травматологии и в других областях медицины и биологии. При пересадке клонированного органа не надо думать о подавлении реакции отторжения и возможных последствиях в виде рака, развившегося на фоне иммунодефицита. Клонированные органы станут спасением для людей, попавших в автомобильные аварии или какие-нибудь иные катастрофы, или для людей, которым нужна радикальная помощь из-за заболеваний пожилого возраста (изношенное сердце, больная печень и т. д.).
3.2. Расшифровка генома человека
Первоначально (в 1988 г.) средства на изучение генома человека выделило министерство энергетики США, и одним из руководителей программы «Геном человека» стал профессор Чарлз Кэнтор.
В 1990 г. Нобелевский лауреат Джеймс Уотсон начал лоббирование конгресса США, и вскоре конгресс распорядился выделить сразу сотни миллионов долларов на изучение генома человека. Эти средства были добавлены к бюджету министерства здравоохранения, оттуда они перетекли в ведение дирекции сети институтов, объединенных под общим названием — Национальные институты здоровья (National Institutes of Health, сокращенно NIH). В составе NIH появился новый институт — Национальный институт исследования генома человека (NHGRI, директор Фрэнсис Коллинз).
В мае 1992 г. ведущий сотрудник NIH Крэйг Вентер подал заявление об уходе и объявил, о создании нового, частного исследовательского учреждения — Института геномных исследований (The Institute for Genomic Research, сокращенно - TIGR, или ТИГР).При первоначальном объявлении сроков завершения проекта в 2003 г. предполагалось, что точность исследования генома составит 99,99%. Потом сроки подвинули, основываясь на том, что для биологов и медиков хватит и 90% -ой точности, зато отрапортовать о завершении генома можно будет к концу 2000 г.
2 декабря 1999 г. журнал «Nature» обнародовал данные, касающиеся крупного прорыва в исследовании генома человека: в основном усилиями английских ученых при активном участии других европейских, японских и американских лабораторий был завершен полный анализ одной из хромосом человека (правда, одной из самых маленьких) — хромосомы 22. Описание генома человека ученым удалось получить значительно раньше планировавшихся сроков (2005—2010 гг.). Уже в канун нового, XXI в. были достигнуты сенсационные результаты в деле реализации указанного проекта. Оказалось, что в геноме человека — от 30 до 40 тысяч генов (вместо предполагавшихся ранее 80—100 тысяч). Это ненамного больше, чем у червяка (19 тысяч генов) или мухи-дрозофилы (13,5 тысячи).
Расшифровка генома человека дала огромную, качественно новую научную информацию для фармацевтической промышленности. Вместе с тем оказалось, что использовать это научное богатство фармацевтической индустрии сегодня не по силам. Нужны новые технологии, которые появятся, как предполагается, в ближайшие 10-15 лет. Именно тогда станут реальностью лекарства, поступающие непосредственно к больному органу, минуя все побочные эффекты. Выйдет на качественно новый уровень трансплантология, получат развитие клеточная и генная терапия, радикально изменится медицинская диагностика и т. д.