Различают также более мелкие детали – минуции:
· вилочки
· гребешки
· закрытый узор
· островок
При описании папиллярных узоров используется гребневый счет: из трирадиуса проводится прямая до точки узора и считаются линии. Гребневый счет может отражать правильность хромосомного набора.
Например:
♀ 44 А + ХХ = 127
44 А + ХО = 178
44 А + ХХХХ = 110
♂ 44 А + ХУ = 145
44 А + ХХУ = 114
44 А + ХХХХУ = 49
3. БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД
С помощью биохимических методов определяется многочисленная группа наследственных патологий, например, более 150 различных ферментопатий. Создаются штаммы микроорганизмов с таким условием, что при отсутствии какого-либо конкретного фермента в слюне, крови, моче, слюне и т.п., колония не растет. Используются так называемые скрининг–тесты – очень быстрые, легкие в использовании и весьма эффективные.
При максимально ранней диагностике ферментопатии поддаются успешному лечению с помощью диетотерапии (введение в пищу комплексонов – особых веществ, связывающихся с побочными продуктами обмена веществ и выводящих их из организма), заместительной медикаментозной терапии, тканевой терапии, гемотерапии.
1. Болезни обмена аминокислот. Открыли в 1902г алькаптонурия (сильные боли в сосудах, темные пятна на коже) – впервые выявили связь между генами и ферментами.
2. Болезни углеводного обмена. Галактоземия (ребенок не может усваивать молочный сахар грудного молока).
3. Болезни липидного обмена. Болезнь Тея–Сакса (нарушается уровень холестерина, в результате чего повышается артериальное давление, разрыв сосудов и кровоизлияние; кроме того, наблюдается особая чувствительность к звукам).
4. Болезни пуринового и пиримидинового обмена. Артрит, мочекаменная болезнь (побочный продукт – мочевая кислота – дает кристаллики соли ураты, которые выпотевают на поверхности гиалинового хряща).
5. Болезни обмена металлов. Гемохроматоз (особенно страдают женщины – железо откладывается в мозге, сердце). Болезнь Вильсона–Коновалова (медь накапливается в мозге, печени, почках, роговице глаза).
4. ПОПУЛЯЦИОННО–СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД
В 1908г был сформулирован закон Харди–Вайнберга:
p + q = 1
p2 +2 p q2 + q2 = 1
где р – частота доминантного аллеля;
q – частота рецессивного аллеля;
р2 – частота гомозигот по доминантному аллелю;
q2 – частота гомозигот по рецессивному аллелю;
2pq – частота гетерозигот.
Эти формулы подходят для модельной популяции, поэтому чтобы они работали в живой популяции, должны быть соблюдены ряд условий:
1. популяция должна быть невероятно большой
2. должно осуществлять правило свободного скрещивания
3. должна отсутствовать миграция со стороны особей других популяций
4. стабильность средовых условий
5. должен вестись учет по аллелям одного локуса.
Этот закон позволяет проследить за изменением генетического состава среди разных поколений одной и той же популяции. Ошибку расчета нужно нивелировать большим числом наблюдаемых объектов.
5. БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД
Исследуя близнецовые пары, генетики пытаются выяснить роль наследственности и факторов среды в формировании тех или иных фенотипических признаков.
Многоплодность считается атавистическим признаком человека. В среднем из всех новорожденных около 1% близнецов. Из них 1/3 монозиготные, имеющие 100% общих генов, и 2/3 дизиготные с 50% общих генов. Причины, способствующие многоплодной беременности:
1. Общее физическое развитие мамы
2. Возраст мамы 37–38 лет
3. Число предшествующих родов
4. Повышенное содержание витамина Е резко усиливает вероятность многоплодной беременности
5. Если кто-то из родителей – близнец
6. Лечение бесплодия гонадотропином
7. Физические факторы, например, сильные вибрации
Конкордантность – степень сходства по отдельно взятым признакам.
Дискондартность – степень несходства по признакам.
По мнению генетиков, интеллектуальные задатки определяются генотипически: орфографические способности на 50% контролируются генотипом, способности к естественным наукам на 34%, а самый низкий процент у арифметических способностей – 12%.
6. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД
Цитогенетический метод основан на исследовании фотокариограммы – фотографии полного набора хромосом
1. Подсчет общего числа хромосом для определения видовой принадлежности.
2. Разбивка хромосом на пары. Используется правило индивидуальности: хромосомы отдельно взятой пары будут отличаться от хромосом другой пары размерами, структурой, окраской, числом генов.
а) выясняются структурные аберрации (нарушение структуры отдельно взятых пар)
б) выявляются анеуплоидии (нарушение парности)
3. Хромосомы разбиваются на группы:
группа А:
I, - метацентрические, самые крупные
II, III хромосомные пары - субметацентрические, чуть одно плечо короче другого
группа В:
IV, V – субметацентрические, в их локусах мутаций нет
группа С:
VI-XII – субметацентрические, небольшое варьирование длины плеча
группа D:
XIII-XV – может быть трисомия, средние размеры, акроцентрические, на коротком плече есть вторичная перетяжка со спутником
группа Е:
XVI-XVIII – меньше по размерам, метацентрические
группа F:
XIX-XX – короткие, ближе к метацентрическим группа половых хромосом
Заключение
Развитие любой науки обусловлено успехами применяемых методов. Павловский метод хронического эксперимента создавал принципиально новую науку — физиологию целостного организма, синтетическую физиологию, которая смогла выявить влияние внешней среды на физиологические процессы, обнаружить изменения функций различных органов и систем для обеспечения жизни организма в различных условиях.
С развитием молодой и необычайно востребованной на сегодняшний день науки генетики и появлением современных технических средств исследования процессов жизнедеятельности появилась возможность изучения без предварительных хирургических операций функций многих внутренних органов не только у животных, но и у человека. Генетические методы исследования все чаще стали вытеснять «кровавый» хирургический эксперимент, столь популярный в 19-20 вв. Но дело не в том или ином конкретном техническом приеме, а в методологии мышления. Все чаще генетика интегрируется с другими смежными областями исследования, используя технические новинки и современные идеи, разработанные коллегами – физиологами, медиками, биохимиками и другими, благодаря чему генетика стала развиваться как синтетическая наука, и ей органически стал присущ системный подход.
Целостный организм неразрывно связан с окружающей его внешней средой и поэтому, как писал еще И.М. Сеченов, в научное определение организма должна входить и среда, влияющая на него. Ученые изучают не только внутренние механизмы саморегуляции различных физиологических процессов, но и механизмы, обеспечивающие непрерывное взаимодействие и неразрывное единство организма и окружающей среды.
Практически все характеристики внутренней среды (константы) организма непрерывно колеблются относительно средних уровней, оптимальных для протекания устойчивого обмена веществ. Эти уровни отражают потребность клеток в необходимом количестве исходных продуктов обмена. Допустимый диапазон колебаний для разных констант различен. Незначительные отклонения одних констант могут приводить к существенным нарушениям обменных процессов — это так называемые жесткие константы. К ним относятся, например, осмотическое давление, величина водородного показателя (рН), содержание глюкозы, О2, СО2 в крови.
Другие константы могут варьировать в довольно широком диапазоне без существенных нарушений физиологических функций — это так называемые пластичные константы. К их числу относят количество и соотношение форменных элементов крови, объем циркулирующей крови, скорость оседания эритроцитов.
Процессы саморегуляции основаны на использовании прямых и обратных связей. Прямая связь предусматривает выработку управляющих воздействий на основании информации об отклонении константы или действии возмущающих факторов. Например, раздражение холодным воздухом терморецепторов кожи приводит к увеличению процессов теплопродукции.
Обратные связи заключаются в том, что выходной, регулируемый сигнал о состоянии объекта управления (константы или функции) передается на вход системы. Различают положительные и отрицательные обратные связи. Положительная обратная связь усиливает управляющее воздействие, позволяет управлять значительными потоками энергии, потребляя незначительные энергетические ресурсы. Примером может служить увеличение скорости образования тромбина при появлении некоторого его количества на начальных этапах коагуляционного гемостаза.
Отрицательная обратная связь ослабляет управляющее воздействие, уменьшает влияние возмущающих факторов на работу управляющих объектов, способствует возвращению измененного показателя к стационарному уровню. Например, информация о степени натяжения сухожилия скелетной мышцы, поступающая в центр управления функций этой мышцы от рецепторов Гольджи, ослабляет степень возбуждения центра, чем предохраняет мышцу от развития избыточной силы сокращения. Отрицательные обратные связи повышают устойчивость биологической системы — способность возвращаться к первоначальному состоянию после прекращения возмущающего воздействия.
В организме обратные связи построены по принципу иерархии (подчиненности) и дублирования. Например, саморегуляция работы сердечной мышцы предусматривает наличие обратных связей от рецепторов самой сердечной мышцы, рецепторных полей магистральных сосудов, рецепторов, контролирующих уровень тканевого дыхания, и др.
Гомеостаз организма в целом обеспечивается согласованной содружественной работой различных органов и систем, функции которых поддерживаются на относительно постоянном уровне процессами саморегуляции.
Изучение клеточных механизмов, поддерживающих гомеостаз организма, - одна из приоритетных отраслей развития генетики.
ЛИТЕРАТУРА
1.Введение в генетику/ под ред. М.С. Сафронова. – М., 1986.
2.Нестеров, А.А. Генетика. Учеб. пособие для студентов мед. ВУЗов. – Самара, 2003.
3.Экспериментальная и прикладная психология: Межвуз. Сборник /под ред. А.А. Крылова. – Л.: Изд-во ЛГУ, 1982.