Приведенные выше для нескольких видов числа хромосом характеризуют хромосомные наборы в соматических, но не в половых клетках. Каждая половая клетка (гамета) имеет в два раза меньше хромосом, чем соматическая.
Начнем с хромосомного набора соматической клетки. В этот набор входят две половые хромосомы. У женских особей обе половые хромосомы одинаковые (две X-хромосомы), у мужских особей половые хромосомы разные ( одна X-хромосома и одна Y-хромосома). Неполовые хромосомы, имеющиеся в соматической клетке, разбиваются на пары; попавшие в одну пару хромосомы (их называют гомологичными ) очень похожи друг на друга. Каждая содержит одно и тоже число генов, одинаковым образом расположенных в той и другой хромосомных нитях, а главное, отвечающих за одни и те же виды признаков. Например, у гороха есть пара гомологических хромосом, каждая из которых содержит ген окраски семян. У этого гена, как и у других, есть две разновидности (их называют аллелями) – доминантная и рецессивная. Доминантная разновидность гена окраски (доминантный аллель) соответствует желтому цвету, а рецессивная (рецессивный аллель) зеленому. Если в обеих гомологичных хромосомах рассматриваемый ген представлен одинаковыми аллелями, то данная особь гомозиготна по рассматриваемому признаку. Если же в одной хромосоме содержится один аллель, а в другой гомологичной хромосоме другой, то данная особь гетерозиготна. В ее фенотипе проявляется признак, отвечающий доминантному аллелю.
Теперь рассмотрим хромосомный набор гаметы (половой клетки). Гамета имеет только одну половую хромосому. У женской особи это всегда X-хромосома. У мужской особи это может быть либо X-хромосома (в одних гаметах), либо Y-хромосома (в других гаметах). Кроме единичной половой хромосомы, гамета содержит по одной хромосоме из каждой пары гомологичных хромосом. Допустим, что имеются всего две пары гомологичных хромосом и с каждой парой сопоставляется некоторый определенный признак. Пусть данная особь гетерозиготна по обоим видам признаков. Такая особь будет иметь четыре типа гамет, что хорошо видно из рисунка 6.2, а (красным цветом на рисунке показаны хромосомы, несущие доминантные аллели, а синим рецессивные). В случае, изображенном на рисунке 6.2,б, рассматриваемая особь гомозиготна по одному признаку и гетерозиготна по другому. В этом случае имеется только два типа гамет.
При оплодотворении мужская гамета сливается с женской. Оплодотворенная женская гамета (ее называют зиготой) имеет полный хромосомный набор. В каждой паре гомологичных хромосом одна хромосома получена от отца, а другая от матери. Организм развивается из зиготы посредством клеточных делений. В каждом случае делению клетки предшествует дублирование (удвоение) всех хромосом, содержащихся в ядре клетки. В результате ядро каждой соматической клетки организма содержит тот же самый набор хромосом и генов, какой имела зигота. Когда организм достигает полового созревания, в нем происходят особые процессы, приводящие к образованию гамет.
Закон расщепления.
Будем рассматривать какой-нибудь один признак. Пусть это будет, как в одном из опытов Менделя, цвет семян гороха. Рассмотрим результаты этого опыта, используя представления современной цитологии.
В первом поколении гидридов все особи гетерозиготны по рассматриваемому признаку. В каждой соматической клетке присутствуют оба аллеля окраски семян – желтый (доминантный аллель) и зеленый (рецессивный). Все семена этих гибридов, естественно, желтые. По рассматриваемому здесь признаку каждый гибрид первого поколения имеет два типа гамет – с доминантным аллелем (А-гаметы) и с рецессивным (а-гаметы). Ясно, что существуют как женские, так и мужские А-гаметы и а-гаметы.
Перейдем к гибридам второго поколения. Каждый новый организм развивается из зиготы, которая образуется при соединении мужской гаметы типа А или а с женской гаметой типа А или а. Возможно, очевидно, четыре альтернативы ( рис. 6.3):
АА – мужская А-гамета соединяется с женской А-гаметой,
Аа – мужская А-гамета соединяется с женской а-гаметой,
аА – мужская а-гамета соединяется с женской А-гаметой,
аа – мужская а-гамета соединяется с женской а-гаметой.
Все эти альтернативы равновероятны. Следовательно, среди достаточно большого числа зигот одну четверть будут составлять АА-зиготы, одну четверть аа-зиготы и, наконец, половину Аа-зиготы (здесь объединены варианты Аа и аА как равноправные с точки зрения наследования признаков). Если зигота содержит хотя бы один доминантный аллель, то в фенотипе проявляется доминантный признак (желтый цвет семян). Следовательно, растения, развившиеся из АА- и Аа-зигот, будут иметь желтые семена, а растения развившиеся из аа-зигот, - зеленые. Мы видим, таким образом, что вероятность появления особи с доминантным признаком равна ¾, а вероятность появления особи с рецессивным признаком равна ¼. Отсюда следует полученное Менделем соотношение 3 : 1, количественно характеризующее расщепление признака при переходе от первого поколения гибридов ко второму. Мендель не только выявил это соотношение, но и правильно объяснил его, используя понятие вероятности. Все это и составило содержание первого закона Менделя, известно также как закон расщепления.
Подчеркнем: та или иная зигота образуется в результате случайной встречи мужской и женской гамет того или иного типа. Большое число подобных случайных встреч с необходимостью выявляет определенную закономерность, которую и выражает первый закон Менделя.
Заметим, что из АА- и аа-зигот развиваются гомозиготные (по рассматриваемому признаку) особи, тогда как из Аа-зигот развиваются гетерозиготные особи, у которых расщепление признака при переходе к следующему поколению будет происходить опять-таки по закону 3 : 1.
Закон независимого распределения генов.
Рассмотрим гибриды второго поколения, учитывая теперь не один какой-нибудь признак, а сразу два признака. Будем полагать (это очень важно), что отвечающие за выбранные признаки гены находятся в разных парах гомологичных хромосом. Примером могут служить цвет семян гороха (один признак) и форма семян (другой признак). Будем обозначать: А – доминантный аллель цвета (желтый цвет), а – рецессивный аллель цвета (зеленый цвет), В – доминантный аллель формы (гладкие семена), в – рецессивный аллель формы (морщинистые семена).
Каждый гибрид первого поколения имеет четыре типа мужских и четыре типа женских гамет: АВ, Ав, аВ, ав (напомним рисунок 6.2,а). Образование зиготы происходит при соединении двух гамет (мужской и женской) любого из указанных четырех типов. Возможны 16 альтернатив; они даны на рисунке 6.4. Все эти альтернативы равновероятны. Следовательно, доля числа зигот разного типа (по отношению к общему числу зигот, которое должно быть достаточно большим) такова: для зигот типа АВ*АВ – 1/16, Ав*Ав – 1/16, аВ*аВ – 1/16, ав*ав – 1/16, АВ*Ав (с учетом также Ав*АВ) – 1/8, АВ*аВ (с учетом аВ*АВ) – 1/8, АВ*ав (с учетом ав*АВ) – 1/8, Ав*аВ (с учетом аВ*Ав) – 1/8, Ав*ав (с учетом ав*Ав) - 1/8, аВ*ав (с учетом ав*аВ) – 1/8. Принимая во внимание подавление рецессивных аллелей соответствующими доминантными, заключаем, что вероятность появления особи с желтыми гладкими семенами во втором поколении гибридов равна сумме вероятностей образования зигот типа АВ*АВ, АВ*Ав, АВ*аВ, АВ*ав, Ав*аВ, т.е. равна 1/16+1/8+1/8+1/8+1/8=9/16. Вероятность появления особи с желтыми морщинистыми семенами равна сумме вероятностей образования зигот типа Ав*Ав и Ав*ав, т.е. равна 1/16+1/8=3/16. Вероятность появления особи с зелеными гладкими семенами равна сумме вероятностей образования зигот типа аВ*аВ и аВ*ав, т.е.равна 1/16+1/8=3/16. Наконец, вероятность появления особей с зелеными морщинистыми семенами равна вероятности образования зиготы ав*ав, т.е. равна 1/16. Таким образом, числа различных фенотипов ( по двум рассматриваемым признакам ) во втором поколении гибридов относятся к друг другу как 9:3:3:1. Все это и составляет сущность второго закона Менделя, согласно которому расщепление по одному признаку идет независимо от расщепления по другому.
Закон Моргана.
Закон независимого распределения генов справедлив, если рассматриваемые гены входят в разные хромосомы в гамете (и соответственно в разные пары гомологичных хромосом в соматической клетке). Если же гены попадают в одну и ту же хромосому, то они должны наследоваться вместе. Именно этим и объясняется открытое и исследованное американским биологом Т. Морганом отклонение от второго закона Менделя, наблюдаемое всякий раз, когда рассматриваемые признаки определяются сцепленными генами, т.е. генами, входящими в одну и ту же хромосому. Совместное наследование сцепленных генов получило название закона Моргана.
Томас Хант Морган (1866 – 1945) является основателем хромосомной теории наследственности. Используя представления о хромосомах, он не только обосновал законы Менделя, но также указал условия их применимости и, кроме того, получил ряд новых важных результатов. К таким новым результатам следует отнести не только закон Моргана, но и открытое Морганом явление перекреста хромосом.
Явление перекреста хромосом.
Исследуя передачу по наследству признаков, определяемых сцепленными генами, Морган обнаружил, что сцепление не является абсолютным: среди гибридов второго поколения наблюдаются особи, у которых часть сцепленных генов унаследована от родителя, а остальные – от другого. Выполнив исследования на плодовой мушке дрозофиле, Морган нашел объяснение этому факту. Он обнаружил, что процесс образования плодовых клеток в организме (этот называют мейозом) начинается со своеобразного «прощального танца» гомологичных хромосом.