Какая связь между сложностью предложений, писанных в юности, и вероятностью развития слабоумия в старости? Ученые могут пока только предположить - человек, предрасположенный к развитию этой нелицеприятной болезни, уже в юности отмечает тот факт, что у него слабее кратковременная память. А кратковременная память важна для сложения слов в длинные и «умные» предложения.
Ученые обнаружили, что клеточные белки прионы активизируют процесс, в результате которого бета-амилоидные пептиды образуют бляшки в мозге и ухудшают умственные способности человека. До сего дня специалисты знали, что бета-амилоиды вредны для мозга, но как именно они воздействуют на нейроны, было не совсем ясно. Результаты последнего исследования показали, что бета-амилоидные пептиды «прилипают» к прионам, вследствие чего повреждаются клетки мозга.
Прионные белки содержатся во всех клетках человеческого организма и обычно безвредны. Однако, обладая аномальной трехмерной структурой, они могут присоединяться к белку-мишени и менять его форму, что вызывает тяжелые нейродегенеративные заболевания. По мнению профессора неврологии Стивена Стриттматтера, руководившего исследованием, новые лекарства против болезни Альцгеймера должны быть нацелены именно на прионы, участвующие в начальной стадии развития недуга.
Симптомы
Болезнь Альцгеймера начинается постепенно и развивается медленно. Ухудшение памяти, которое обычно воспринимается членами семьи как обычное для пожилых людей, впоследствии оказывается начальной стадией болезни Альцгеймера. И только когда нарушения памяти и мышления начинают доставлять серьезные затруднения в быту, родственники задумываются о том, что происходит что-то серьезное.
На начальных стадиях болезни типичны нарушения памяти, особенно на недавние события (краткосрочная память). Например, человек может неоднократно забывать выключить утюг или принять лекарство утром. Также вероятны незначительные изменения личности, такие как непосредственность, апатия и стремление избежать общества.
С развитием болезни, появляются нарушения абстрактного мышления и других ментальных функций. Появляются проблемы с арифметикой при оплате счетов, с пониманием прочитанного и планированием работы на день. На этой стадии происходят дальнейшие изменения поведения и внешности, такие как повышенная тревожность, раздражительность, сварливость, снижение способности одеться самостоятельно и соответственно случаю.
Позднее больные не могут сориентироваться во времени (какой идет месяц, год), не могут описать свой дом, назвать место, которое они посетили. В конце концов, пациент бесцельно блуждает, неспособный поддержать разговор, в хаотичном состоянии рассудка, негативно воспринимая окружающий мир, появляется недержание, в том числе и анальное. На поздних стадиях заболевания люди совершенно не способны обслуживать себя. Человек может погибнуть от пневмонии или других вторичных заболеваний, которые возникают при запущенном состоянии здоровья. Если болезнь Альцгеймера развивается в пожилом возрасте, пациенты чаще погибают от других заболеваний (например, болезней сердца), чем от самого заболевания.
Десять тревожных признаков болезни Альцгеймера
Ассоциация Альцгеймера подготовила список самых распространенных симптомов болезни Альцгеймера. Если у человека появляются некоторые из них, следует посетить врача и пройти детальное обследование.
- Потеря памяти
- Затруднения при выполнении привычных действий
- Языковые проблемы
- Дезориентация во времени и пространстве
- Потеря трезвого мышления
- Нарушения абстрактного мышления
- Рассеянность
- Нестабильное настроение и поведение
- Изменения личности
- Безынициативность
Ухудшение памяти с возрастом, например, способности запоминать список слов, совершенно нормально и ожидаемо. Фактически, здоровые люди в 50 лет выполняют тесты на определенные виды памяти на 40% хуже, по сравнению с двадцатилетними. Конечно, каждый из нас что-то забывает, и каждый человек даже в 20 лет может рассказать о множестве случаев, когда не удалось вспомнить ответ на известный когда-то вопрос. При этом почти никто из молодежи не задумывается, что это могут быть первые симптомы болезни Альцгеймера, однако в 50-60 лет незначительные ошибки памяти могут вызывать серьезные опасения.
Факторы риска для болезни Альцгеймера
Наиболее значительный фактор - преклонный возраст. Вероятность развития болезни Альцгеймера удваивается каждые пять с половиной лет в период между 65 и 85 годами. Если только 1-2% людей в возрасте 70 лет страдают болезнью Альцгеймера, то в 85 лет, согласно исследованиям некоторых ученых, это заболевание наблюдается у приблизительно 40% людей. Тем не менее, по меньшей мере, половина людей старше 95 лет этой болезнью не страдают.
Некоторые распространенные формы определенных генов также увеличивают риск развития этого заболевания, однако, это не означает, что болезнь Альцгеймера неизбежна. Лучше всего изучен «опасный» ген, который отвечает за кодировку аполипопротеина Е. Этот ген встречается в трех различных формах (аллелях): апоE2, апоE3, и апоE4. Форма апоE4 в большинстве (но не во всех) изученных популяциях связана с увеличением риска возникновения болезни Альцгеймера. У разных народов частота формы апоE4 не одинакова, но всегда меньше 30% и обычно составляет 8-15%. У людей с одним фрагментом гена Е4 риск развития болезни возрастает в 2-3 раза. У людей с двумя фрагментами гена Е4 (около 1% всего населения) риск возрастает в 9 раз. Тем не менее, необязательно, что человек с двумя фрагментами гена Е4 заболеет болезнью Альцгеймера. По меньшей мере один фрагмент гена Е4 обнаруживают у 40% пациентов со случайным или поздним развитием заболевания.
Это означает, что генетический фактор риска не обнаружен у большинства пациентов с болезнью Альцгеймера. Пока не существует лечения этого заболевания, большинство ученых не рекомендуют детям пациентов с болезнью Альцгеймера проходить генетический анализ на присутствие гена Е4. Когда появится возможность предотвратить заболевание или сократить риск его возникновения, вот тогда появится смысл в генетическом анализе.
Многие, но не все исследователи отмечают, что у женщин риск возникновения болезни Альцгеймера выше. Известно, что женщины в среднем живут дольше, но кроме возраста существуют дополнительные факторы риска. Женщины болеют этим заболеванием заметно чаще мужчин, поэтому были предприняты значительные исследования роли эстрогена в развитии болезни Альцгеймера. Согласно последним исследованиям, нет необходимости назначать эстроген женщинам в постклимактерический период с целью снижения риска возникновения заболевания. Тем не менее, исследование роли эстрогена продолжается.
Обнаружено, что болезнь Альцгеймера чаще встречается у людей, которые перенесли серьезные травмы головы, особенно, в сочетании с наличием геном апоE 4.
В дополнение, некоторые, но не все, исследователи отмечают взаимосвязь заболевания и низкого уровня общего образования, обычно меньше восьми классов. Неизвестно, что влияет на повышение риска возникновения болезни Альцгеймера, пониженный «познавательный резерв» или другие факторы, связанные с общим более низким уровнем образования.
Диагностика
Клинический диагноз болезни Альцгеймера обычно основан на истории пациента (анамнезе жизни), истории его родственников и клинических наблюдений (наследственном анамнезе), при этом учитываются характерные неврологические и нейропсихологические признаки и исключаются альтернативные диагнозы] Для того, чтобы отличить болезнь от других патологий и разновидностей деменции, могут быть использованы сложные методы медицинской визуализации — компьютерная томография, Магнитно-резонансная томография, фотонно эмиссионная компьютерная томография или Позитронно-эмиссионная томография. Для более точной оценки состояния проводится тестирование интеллектуальных функций, в том числе памяти. Медицинские организации вырабатывают диагностические критерии с целью облегчить диагностику практикующему врачу и стандартизировать процесс постановки диагноза. Иногда диагноз подтверждается либо устанавливается посмертно при гистологическом анализе тканей мозга.
Диагностические критерии
Национальный Институт Неврологических и Коммуникативных Расстройств и Инсульта (NINDS) и Ассоциация болезни Альцгеймера составили наиболее часто используемый набор критериев для диагностики болезни Альцгеймера. Согласно критериям, для постановки клинического диагноза возможной болезни Альцгеймера требуется подтвердить наличие когнитивных нарушений и предположительного синдрома деменции в ходе нейропсихологического тестирования. Для окончательного подтверждения диагноза необходим гистопатологический анализ тканей мозга, и в ходе сверки прижизненных диагнозов по критериям с посмертным анализом были отмечены хорошая статистическая надёжность и проверяемость. Чаще всего нарушения при болезни Альцгеймера затрагивают восемь доменов: память, языковые навыки, способность воспринимать окружающее, конструктивные способности, ориентирование в пространстве, времени и собственной личности, навыки решения проблем, функционирования, самообеспечения.
Эти домены эквивалентны критериям NINCDS-ADRDA, перечисленным в DSM-IV-TR.
Диагностические инструменты
В диагностике болезни Альцгеймера может помочь нейропсихологическое скрининг-тестирование, при котором пациенты копируют фигуры, запоминают слова, читают, выполняют арифметические действия.
Нейропсихологические тесты, например, MMSE, широко применяются для оценки когнитивных нарушений, которые должны присутствовать при заболевании. Для получения надёжных результатов требуются более развёрнутые наборы тестов, особенно на ранних стадиях болезни. В начале болезни неврологический осмотр обычно не показывает ничего необычного, за исключением явных когнитивных отклонений, которые могут напоминать обычную деменцию. Ввиду этого, для дифференциальной диагностики болезни Альцгеймера и других заболеваний важно расширенное неврологическое исследование.[4] Беседа с членами семьи также используется при оценке хода болезни, поскольку родственники могут предоставить важную информацию об уровне повседневной активности человека и о постепенном снижении его мыслительных способностей. Так как сам пациент обычно не замечает нарушений, точка зрения ухаживащих за ним людей особенно важна. В то же время во многих случаях ранние симптомы деменции остаются незамеченными в семье и врач получает от родственников неточную информацию. Дополнительные тесты обогащают картину информацией о некоторых аспектах болезни либо позволяют исключить другие диагнозы. Анализ крови может выявить альтернативные причины деменции, которые изредка даже поддаются терапии, обращающей симптомы вспять. Также применяются психологические тесты для выявления депрессии, которая может как сопутствовать болезни Альцгеймера, так и являться причиной когнитивного снижения.