Смекни!
smekni.com

Тесты по генетике 4 курс (стр. 1 из 5)

ТЕМА: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

1. Тип наследования, при котором развитие признака контролируется

несколькими генами:

1. Плейотропия

2. Политения

3. Полиплоидия

4. Полимерия

2. Для профилактики мультифакториальных заболеваний наиболее существенен:

1. Расчет теоретического риска передачи заболевания потомству

2. Формирование групп риска для каждого конкретного заболевания

3. Кариотипирование

4. Выявление признаков дизморфогенеза

3. Генетической основой формирования количественных полигенных признаков является:

1. Полимерия

2. Кодоминантность

3. Плейотропия

4. Варьирующая экспрессивность

5. Репрессия генов

4. Для прогнозирования предрасположенности к язвенной болезни

12-перстной кишки наиболее значим критерий:

1. Группа крови АВ0

2. Группа крови резус-системы

3. Гиперпепсиногенемия

4. Пол пациента

5. Возраст пациента

ТЕМА: ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

5. В результате действия тератогенных факторов развиваются:

1. Генные мутации

2. Анэуплоидия

3. Структурные перестройки хромосом

4. фенокопии

5. Генокопии

6.В каком периоде клеточного цикла хромосомы приобретают удвоенную структуру:

1. G-0

2. G-1

3. S

4. G-2

5. В митозе

7. Чрезмерно маленький рот описывается термином:

1. Микрогнатия

2. Микромелия

3. Микростомия

4. Микрокориса

5. Синфриз

8. Синоним крыловидных складок - это:

1. Птоз

2. Монобрахия

3. Синфриз

4. Симблефарон

5. Птеригиум

9. Наиболее целесообраэные сроки беременности для исследования уровня

альфа-фетопротеина в крови:

1. 7-10 недель

2. 16-20 недель

3. 25-30 недель

4. 33-38 недель

10. У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная

робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14). Хромосомный синдром у ребенка:

1. Мартина Белла

2. Эдвардса

3. Патау

4. Дауна

5. Кошачьего крика

11. Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

1. 48, ХХХУ

2. 47, ХУУ

3. 46, ХУ

4. 45, У

5. 47, ХХХ

12. Кариотип свойственный синдрому "крик кошки":

1. 45, ХО

2. 47, ХХУ

3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13

4. 46, ХХ, del(р5)

5. 47, ХХ + 18

13.Теоретический риск рождения ребенка с болезнью Дауна при наличии

у одного из родителей сбалансированной робертсоновской транслокации

45ХХ,t(21,21):

1. 0

2. 10%

3. Как в популяции

4. 33%

5. 100%

14. Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:

1. Болезни Дауна

2. Синдроме Эдвардса

3. Синдроме Патау

4. Муковисцедозе

5. Врожденных пороках развития

15. Зигота летальна при генотипе:

1. 45, Х

2. 47, ХУ + 21

3. 45, 0У

4. 47, ХХУ

16. Риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна (47, ХХ + 21) у женщины 40 лет:

1. 33%

2. Как в популяции

3. 0,01%

4. 25%

5. 50%

17. Синдромы, вызванные нарушениями Х-хромосомы, называются:

1. Гомосомные

2. Геносомные

3. Гоносомные

4. Преверзионные

5. Полиплоидные

18. Полисомии по Х-хромосоме встречаются:

1. Только у мужчин

2. Только у женщин

3. У мужчин и женщин

ТЕМА: ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

19. Преклиническую стадию болезни Вильсона-Коновалова можно агностировать у:

1. Пробанда

2. Сибсов

3. Гетерозиготных носителей

4. У родителей

20. Оптимальный срок для проведения пренатальной диагностики:

1. 6-8 недель

2. 10-12 недель

3. 14-16 недель

4. 26-28 недель

21. Вероятность рождения здорового ребенка у родителей, больных нейрофиброма-тозом (аутосомно-доминантный тип) при пенетрантности 100%:

1. 75%

2. 25%

3. 33%

4. 50%

5. 0

ТЕМА: ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ :

22. Постнатальная профилактика заключается в проведении:

1. Пренатальной диагностики

2. Скринирующих программ

3. Искусственной инсеминации

23. На каком этапе эмбриогенеза особенно опасно воздействие ионизирующей радиации?

1. 2 триместр

2. 7-10 неделя

3. 2-3 неделя

4. 4-5 неделя

24.. Основной фермент, осуществляющий ферментативный синтез гена (ДНК):

1. Цитохромоксидаза

2. Ревертазы

3. Эндонуклеазы

4. РНК-полимеразы

5. Супероксидазы

25. При химическом синтезе гена должны быть известны:

1. Тип передачи гена в потомстве

2. Процент кроссинговера

3. Нуклеотидные последовательности данного гена структурные и регуляторные)

4. Частота гена в популяции

5. картирование гена

26. При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:

1. Цитохром С

2. Прозерин

3. Д-пенициламин

4. Ноотропил

5. Гепатопротекторы

ТЕМА: БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИЙ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

27. Болезни экспансий иначе называют:

1. Ферментопатии

2. Динамические мутации

3. Болезни соединительной ткани

4. Гоносомные

5. Аберрантные

28. При хорее Гентингтона дегенеративный процесс поражает:

1. Передние рога спинного мозга

2. Паллидум

3. Стриатум

4. Варолиев мост

5. Ножки мозга

29. Антиципация при болезнях экспансий обусловлена:

1. Увеличением частоты кроссинговера

2. Увеличением числа тандемных триплетных повторов

3. Усилением трансляции

4. Проявлениями гетерозиса

ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

30. При фенилкетонурии выявляется:

1. Гипотирозинемия

2. Гипофенилаланинемия

3. Гипоцерулоплазминемия

4. Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия

31. К лизосомальным болезням накопления относятся:

1. Гиперлипопротеинемия

2. Муковисцидоз

3. Сфинголипидозы

4. Галактоземия

5. Альбинизм

32. Для гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:

1. Снижение церулоплазмина крови

2. Повышение содердания меди в печени

3. Снижение выведения меди с мочой

4. Повышение "прямой" меди крови

33. Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез фермента:

1. Галактокиназы

2. Дегидроптеридинредуктазы

3. Дистрофина

4. Церулоплазмина

34. Появление компаунд-гетерозигот возможно в браке 2-х больных:

1. Хореей Гентингтона

2. Фенилкетонурией

3. Миопатией Дюшенна

4. Тестикулярной феминизацией

ТЕМА: МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

35. Частота кроссинговера зависит от:

1. Количества изучаемых генов

2. Удвоения хромосом

3. Расстояния между генами

4. Скорости образования веретен

36. Фермент, распознающий специфическую последовательность нуклеотидов в двойной спирали молекул ДНК, носит название:

1. Ревертаза

2. Рестриктаза

3. РНК-полимераза

4. Гомогентиназа

37. Результат сплайсинга:

1. Построение комплементарной нити ДНК

2. Построение зрелой М-РНК

3. Построение полипептидной цепочки

4. Построение Т-РНК

38. Построение аминокислотной последовательности в полипептидной последовательности называется:

1. Транскрипция

2. Процессинг

3. Полиплоидия

4. Трансляция

5. Репликация

39. Главный фермент, участвующий в репликации:

1. РНК-полимераза

2. Ревертаза

3. Рестриктаза

4. ДНК-полимераза

40. Хромосомный набор-это:

1. Фенотип

2. Генотип

3. Кариотип

4. Рекомбинант

41. Теломера - это:

1. Мера тела

2. Структура на конце плеча хромосомы

3. Перицентрический участок хромосомы

4. Сателлит

42. Светлые полосы на хромосомах при их дифференциальном окрашивании это:

1. Гетерохроматин

2. Эухроматин

3. Ошибка окраски

4. Хиазмы

43. Единица генетического кода:

1. Динуклеотид

2. Триплет

3. Пиримидиновое основание

4. Интрон

44. Сплайсинг - это процесс:

1. Удаления экзонов

2. Построения пре-М-РНК

3. Удаления интронов

4. Рекомбинации

45. При частоте рекомбинаций 4% генетическая дистанция между локусами равна:

1. 1 М

2. 12 М

3. 4 М

4. 10 М

.

46. К кодирующим участкам ДНК относят:

1. Экзоны

2. Интроны

3. Реконы

4. Сайты ресрикции

5. Минисателлиты

47. Какие хромосомы относятся к группе С?

1. Большие акроцентрические

2. Малые акроцентрические

3. Малые метацентрические

4. Средние метацентрические

5. Большие субметацентрические

48. Процесс образования преМ-РНК называется:

1. Репликация

2. Трансляция

3. Транскрипция

4. Элонгация

5. Сплайсинг

.

49. К группе G относятся хромосомы:

1. Большие акроцентрические

2. Малые акроцентрические

3. Малые метацентрические

4. Средние метацентрические

5. Большие субметацентрические

50. Гаплоидный набор содержат клетки:

1. Нейроны

2. Гепатоциты

3. Зиготы

4. Гаметы

5. Эпителиальные

51. Избирательное увеличение числа копий отдельных генов носит название:

1. Полиплоидия

2. Амплификация

3. Кроссинговер

4. Стигматизация

52. Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:

1. Клинико-генеалогический

2. Прямого ДНК-зондирования

3. Микробиологический

4. Цитологическеий

5. Близнецовый

53. Расшифровка генетического кода связана с именем ученого:

1. Джеймс Уотсон

2. Маршалл Ниренберг

3. Френсис Крис

4. Вильгельм Иоган Сен

5. Герман Меллер

54. Препарат, позволивший определить в 1956 г. точное число (46) хромосом в кариотипе человека:

1. Колхицин

2. Цитоарсеин

3. Фитогемагглютинин

4. Флюоресцентные красители

55. Основное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передат чика наследственной информации - способность к:

1. Самовоспроизведению

2. Метилирванию

3. Образованию нуклеосом

4. Двухцепочечному строению

56. Запрограмированная смерть клетки носит название:

1. Апоптоз

2. Некроз

3. Дегенерация

4. Хроматолиз