При развитии гипертрофии правого желудочка препятствие, вызванное стенозом легочного ствола, играет меньшую роль, чем адаптация правого желудочка к давлению в аорте, причем роль давления в аорте тем значительнее, чем выраженнее декстропозиция ее. Приспособиться к пороку помогают незаращение артериального протока (в течение определенного, иногда довольно продолжительного времени) и развитие коллатеральногокровообращения между большим кругом кровообращения и легкими.
Чаще всего при тетраде Фалло сброс крови идет справа налево. Однако при значительной выраженности признаков порока сброс крови может происходить слева направо. Все это свидетельствует как о морфологической, так и гемодинамической неоднородности этого сложного порока сердца.
Клиника. Наиболее часто больные жалуются на одышку, которая появляется еще в детстве, обычно связана даже с небольшим физическим напряжением, иногда носит характер приступов удушья. Дети за частую ищут облегчение в положении сидя на корточках, привыкают сидеть, подложив под себя скрещенные ноги, и спать с подтянутыми к животу коленями. Кроме этого, отмечаются значительная физическая слабость, зябкость, нередко обмороки, потеря сознания и судороги (особенно в период закрытия артериального протока). Если ребенок не умирает в течение первых лет жизни, то эти нарушения в большинстве случаев постепенно исчезают. Обморочные состояния и судороги в старшем возрасте бывают редко (за исключением терминальной фазы заболевания). Однако склонность к обморочным состояниям во время физической нагрузки остается. Больные часто жалуются на головокружения и упорную головную боль. Неблагоприятно влияют на состояние больных изменение атмосферных условий, чрезмерная жара, холод. При этом усиливаются одышка, общая слабость и цианоз. Могут появиться нервные расстройства. У детей отмечаются нарушения со стороны органов пищеварения, у взрослых — сердцебиение, чувство тяжести в области сердца при физической нагрузке.
Ребенок отстает в физическом, умственном и половом развитии, в юношеском возрасте часто появляются угри и фурункулез. У взрослых отмечаются непропорционально развитые (длинные и тонкие) конечности, особенно нижние. Нередко имеется плоскостопие, деформация грудной клетки и позвоночного столба. Важным симптомом является цианоз. обычно развивающийся в течение первых двух лет жизни и очень редко— в позднем возрасте. Интенсивность цианоза зависит от степени декстропозиции аорты, стеноза легочного ствола и содержания гемоглобина в крови. Постоянным признаком порока является утолщение пальцев в виде барабанных палочек.
Для тетрады Фалло характерно появление приступов удушья и интенсивного цианоза — цианотических приступов (пароксизмального цианоза). Приступы появляются после не значительной физической нагрузки или психического возбуждения, иногда без явной причины, длятся от нескольких минут до нескольких часов (с перерывами). Во время приступа, кроме одышки и цианоза, наблюдаются заметное похолодание конечностей, ускорение сердечной деятельности, учащение и углубление дыхания. Иногда больные теряют сознание, у них возникают судороги. В редких случаях приступ заканчивается смертью, но чаще проходит. Сначала исчезает удушье, затем уменьшается цианоз. Механизм возникновения приступов не совсем ясен. Высказывается мнение, что в основе приступа лежит спазм суженной инфундибулярной части правого желудочка, в результате чего прекращается поступление крови в легочное русло.
При осмотре грудной клетки можно обнаружить признаки развитого коллатерального кровообращения. Иногда виден сердечный горб. Пульсация в области сердца обычно не выражена. В большинстве случаев пальпируется систолическое дрожание с эпицентром во II или III межреберье у края грудины слева. Сердечная тупость при перкуссии обычно не увеличена или увеличена в незначительной степени. При аускультации в местах пальпируемого «кошачьего мурлыканья» выслушивается грубый систолический шум. Он громкий, занимает всю систолу или большую ее часть, проводится вверх к ключицам, особенно к левой, на сосуды шеи и вниз вдоль левого края грудины, иногда — к верхушке сердца, а также в область гребня левой лопатки. Шум лучше слышен в горизонтальном положении больного, в некоторых случаях выслушивается лишь при наклоне туловища вперед. Главную роль в возникновении шума играет сужение отверстия легочного ствола. Участие в его возникновении могут также принимать вихревые движения встречающихся в аорте двух потоков крови. При атрезии легочного ствола, при его сдавлении во время операции шум не выслушивается. II тон над легочным стволом ослаблен, над аортой может быть усиленным. Иногда он лучше выслушивается во II межреберье слева, создавая ложное впечатление усиления II тона над легочным стволом. Изменения пульса и артериального давления не характерны. Иногда артериальное давление снижено.
Со стороны легких отклонений от нормы не отмечается; печень может быть увеличенной даже при отсутствии признаков недостаточности сердца, особенно если обнаруживается полицитемия. В некоторых случаях увеличена селезенка.
При исследовании крови отмечается эритроцитоз, повышение содержания гемоглобина, увеличение гематокрита, снижение резистентности эритроцитов. Количество лейкоцитов и тромбоцитов чаще не изменено (иногда бывает лейкоцитоз и тромбоцитопения), СОЭ замедлена. Вязкость крови повышена. Эфирная проба обычно положительная. Иногда для ее проведения достаточно ввести 0,05—0,1 мл эфира. В моче обнаруживают белок, небольшое количество эритроцитов.
При рентгенологическом исследовании изменение размеров тени сердца практически не наблюдается. Значительное увеличение тени сердца в спорных случаях свидетельствует против диагноза тетрады Фалло. Увеличение объема сердца обусловлено гипертрофией правого желудочка, а также правого предсердия. В типичных случаях верхушка сердца бывает тупой, даже закругленной и приподнятой над диафрагмой. Она образуется правым желудочком, в то время как левый желудочек смещен латерально и вверх. Продольный диаметр сердца приближается к горизонтальной линии. Иногда тень сердца имеет двойную верхушку: верхняя часть образована приподнятым левым желудочком, нижняя часть — правым желудочком, располагающимся непосредственно над тенью диафрагмы. Благодаря этому тень сердца приобретает форму «деревянного (голландского) башмака». Легочные поля отличаются значительной прозрачностью с мало выраженным сосудистым рисунком, корни легких незначительных размеров. Со временем при развитии коллатерального кровообращения могут возникать сосудистые тени, которые сначала ограничиваются областью корней легких, а затем обнаруживаются и на протяжении легочных полей. Они не совпадают с тенями легочных артерий. Следует отметить, что рентгенологическая картина при тетраде Фалло характеризуется большим разнообразием, а почти у 20 % больных не отличается от нормы.
На ЭКГ — отклонение электрической оси вправо, признаки гипертрофии правого желудочка, увеличение и заостренность зубцов Ρ во II стандартном отведении и в отведениях от конечностей.
При катетеризации полостей сердца выявляется характерный для стеноза легочного ствола градиент систолического давления между правым желудочком и легочным стволом. Давление в правом желудочке повышено и равно давлению в аорте, давление в легочном стволе снижено. Насыщение крови кислородом в правом предсердии, желудочке и легочном стволе одинаково, в аорте — понижено. При ангиокардиографии обнаруживаются стеноз легочного ствола, наличие дефекта в межжелудочковой перегородке (контрастное вещество проникает из правого желудочка в левый), широкая аорта, расположенная над обоими желудочками.
Осложнения. Наиболее серьезными осложнениями являются нарушения, вызванные гипоксемией и полицитемией. К ним относятся коматозное состояние, часто заканчивающееся смертью, парезы, моноплегии и гемиплегии. Они возникают в результате тяжелой гипоксемической гипоксии мозга или тромботических процессов в сосудах мозга. Тромбоз может развиваться и в других сосудистых областях. В результате тяжелой гипоксемии нарушается функция почек и печени. Часто возникают неспецифические воспалительные заболевания легких. Нередки такие осложнения, как бактериальный эндокардит и эндартериит. Возможно развитие недостаточности сердца.
Дифференциальный диагноз. У взрослых необходимо исключить прежде всего триаду Фалло. При затруднении проводят зондирование правых полостей сердца, кардиоманометрию и ангиокардиографию.
Прогноз при тетраде Фалло по сравнению с другими врожденными пороками, вызывающими стойкий цианоз с детства, в общем наиболее благоприятный. В большинстве случаев порок совместим с жизнью в течение многих лет. Прогноз тем серьезнее, чем раньше и интенсивнее проявляются признаки гипоксемии. Неблагоприятными симптомами считаются выраженный цианоз, полицитемия и утолщение пальцев в виде барабанных палочек в первые 2— 3 года жизни. При правильном режиме некоторые больные в течение долгих лет ведут обычный образ жизни.
Лечение. Наиболее эффективным является оперативное устранение главного гемодинамического расстройства, вызывающего гипоксемию,— недостаточного поступления крови в легкие. Это достигается либо путем обхода препятствия при помощи наложения анастомоза между аортой и легочным стволом (т. е. создание искусственного артериального протока), либо путем прямого устранения анатомического препятствия (клапанного или инфундибулярного сужения легочного ствола) —вальвулотомии, инфундибулэктомии. В настоящее время описаны случаи радикальной хирургической коррекции: закрытие дефекта межжелудочковой перегородки и устранение стеноза отверстия легочного ствола.