Диагноз
Основан на наличии клиники бронхолегочного процесса, типичных симптомов со стороны ЖКТ, выявлении случаев муковисцедоза у родственников ребенка и проведении потового теста. В настоящее время существует неинвазивный метод, позволяющий диагностировать наиболее распространенные мутации путем исследования ДНК из материала, взятого браш-биопсией (соскоб) с внутренней поверхности щеки.
Лечение
Сводится к разжижению вязкого бронхиального секрета, улучшений дренажной функции бронхов и антимикробной терапии, лечению осложнений MB.
—С целью улучшения дренажной функции бронхов постоянно используют муколитические препараты.
—Назначение муколитиков необходимо сочетать с проведением постоянной кинезиотерапией, постурального дренажа, вибромассажа и использованием РЕР-масок для дыхания с повышенным сопротивлением на выдохе.
—Антимикробную терапию проводят в соответствии с чувствительностью выделенных микроорганизмов.
—Важную роль в успешном лечении больных MB играет правильная организация диспансерного наблюдения. MB является не только медицинской, но и социальной проблемой. В настоящее время в России, как и во всем мире, существует ассоциация родителей детей, больных MB, где проводят обучение родителей, оказывают социальную помощь.
Легочный альвеолярный микролитиаз
заболевание неизвестной этиологии, проявляющееся внутриальвеолярным отложением микрокристаллов фосфатов и карбонатов кальция, магния и других металлов с образованием небольших каменистой плотности зернышек. В половине случаев заболевание имеет семейный характер. Выявляется, как правило, случайно в возрасте 20-40 лет, при этом поражает несоответствие хорошего самочувствия больных выраженности рентгенологических изменений. На протяжении обоих легочных полей находят четко очерченные, неправильной формы, не сливающиеся между собой мельчайшие очажки, густо покрывающие легкие. На обзорной рентгенограмме тени, наслаиваясь и сливаясь, дают сплошное затемнение, на фоне которого не дифференцируются средостение, диафрагма и ребра; просветление имеется только в верхних отделах легких.
При функциональном исследовании обнаруживают рестриктивные нарушения вентиляции. Прогноз зависит от темпов прогрессирования дыхательной недостаточности и вторичной легочной гипертензии. Нередко присоединяется вторичный гнойный бронхит.
Лечение симптоматическое
Легочный альвеолярный протеиноз
заболевание неизвестной этиологии, характеризующееся накоплением в альвеолах липопротеинов (по-видимому, в результате дефекта альвеолярного клиренса), дающих выраженную ШИК-положительную реакцию и метахромазию с толуидиновым синим. Болезнь начинается в молодом и среднем возрасте, чаще болеют мужчины. Характеризуется медленно прогрессирующим малосимптомным течением, постепенно нарастает одышка, наблюдаются сухой или со скудной мокротой кашель, иногда кровохарканье, потеря массы тела, лихорадка. При присоединении вторичной инфекции появляется гнойная мокрота. Вторичный альвеолярный протеиноз описан при гемобластозах, первичных иммунодефицитных состояниях, ВИЧ-инфекции.
Рентгенологическая картина отражает двусторонние очаговые изменения, имеющие тенденцию к слиянию и конгломерации; изменения несимметричны, локализуются преимущественно в прикорневых зонах, иногда распространяются в средних и нижних легочных полях. Внутригрудные лимфатические узлы не увеличены. Рентгенологическая картина напоминает кардиогенный отек легких ("крылья бабочки"), хотя возможны и другие варианты (милиарная диссеминация, односторонние долевые инфильтраты).
Диагностика. Диагноз верифицируется исследованием лаважной жидкости или биоптата легкого. Прогноз при своевременном правильном диагнозе хороший, возможно спонтанное выздоровление. В ряде случаев развиваются тяжелая дыхательная недостаточность и вторичная легочная гипертензия. В случаях присоединения вторичной инфекции и при вторичном альвеолярном протеинозе прогноз ухудшается.
Лечение. Эффективен большой бронхоальвеолярный лаваж, который проводят с изотоническим раствором натрия хлорида с добавлением гепарина или муколитиков.
Первичная легочная гипертензия
Первичная легочная гипертензия - это повышение легочного сосудистого сопротивления и давления в легочной артерии в отсутствие видимых причин. Заболевание встречается редко, примерно у 2 из 1 млн. человек. Оно может начаться как в грудном, так и в пожилом возрасте, но обычно - в 20-40 лет. Женщины болеют в 1,7 раза чаще. Основной симптом - одышка. Она нарастает медленно и в течение длительного времени остается единственным проявлением заболевания, поэтому диагноз, как правило, ставят поздно, когда появляются клинические и лабораторные признаки тяжелой легочной гипертензии. У подавляющего большинства больных заболевание обусловлено поражением легочных артерий. Гистологические изменения артерий не патогномоничны и не отличаются от наблюдаемых при вторичных легочных гипертензиях. Известны два основных типа поражения - плексогенная артериопатия и тромботическая артериопатия. Для плексогенной артериопатии характерны гипертрофия медии, концентрический пластинчатый фиброз интимы и плексиформные структуры (выросты эндотелия в просвет сосуда). Для тромботической артериопатии характерны эксцентрический фиброз интимы с гипертрофией медии, утолщение интимы артерий и артериол вследствие фиброэластоза и тромбы, подвергшиеся организации и реканализации. Обычно имеются изменения обоих типов. Поражение артерий, по-видимому, начинается с повреждения эндотелия. В чем оно заключается, пока не ясно, но хорошо известны следующие за ним изменения в легочных сосудах:
- стойкое повышение тонуса легочных сосудов;
- гипертрофия медии и пролиферация интимы;
- повышение свертываемости крови и тромбоз.
Полагают, что тип артериопатии зависит от характера повреждения эндотелия и продолжительности действия повреждающего фактора, а также от пола больного и наследственной предрасположенности. Выявлена статистически достоверная, но пока необъяснимая связь первичной легочной гипертензии с циррозом печени и портальной гипертензией.
Вено-окклюзивная болезнь легких - это самостоятельная форма первичной легочной гипертензии, правда, редко встречающаяся - не более чем у 10% больных. При гистологическом исследовании обнаруживают пролиферацию интимы и фиброз внутрилегочных вен и венул. Иногда эти изменения распространяются и на артериальное русло. По мере нарастания окклюзии вен у больных повышается ДЗЛА. Возможно ортопноэ , как при левожелудочковой недостаточности.
Капиллярный гемангиоматоз легких - еще более редкая форма первичной легочной гипертензии. В легких происходит разрастание очень мелких тонкостенных сосудов, которые наводняют собой интерстициальную ткань и прорастают стенки легочных артерий и вен. Характерно кровохарканье.
Причины первичной легочной гипертензии до сих пор неизвестны. Исследования на животных и человеке показали, что в большинстве случаев пусковым фактором служит повреждение эндотелия легочных сосудов, что ведет к нарушению регуляции сосудистого тонуса, вазоконстрикции, активации тромбоцитов и тромбозу. Кроме того, имеет место выброс простагландинов и других биологически активных веществ, под действием которых происходят структурные изменения легочных артерий.
К факторам риска первичной легочной гипертензии относятся гипертоническая болезнь, ВИЧ-инфекция, портальная гипертензия, коллагенозы, врожденные пороки сердца, сопровождающиеся увеличением легочного кровотока, и прием анорексантов. Весьма вероятно, что первичная легочная гипертензия имеет генетические основы. Приблизительно в 7% случаев это семейное заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, антиципацией и неполной пенетрантностью. Антиципация означает тенденцию к более раннему развитию заболевания в следующих друг за другом поколениях; она характерна для наследственных болезней, обусловленных увеличением числа тринуклеотидных повторов. Возможно, заболевание имеет полигенную природу. Тогда спорадические случаи заболевания будут объясняться генетической предрасположенностью, которая реализуется под действием провоцирующих факторов. В основе гемодинамических нарушений при первичной легочной гипертензии лежит повышение легочного сосудистого сопротивления. На ранних стадиях болезни, несмотря на резкое повышение давления в легочной артерии, функция сердца остается в пределах нормы. Затем происходит постепенное снижение сердечного выброса, опережающее рост давления в легочной артерии. Вначале легочное сосудистое сопротивление удается уменьшить с помощью вазодилататоров, но по мере прогрессирования болезни они становятся неэффективными. ДЗЛА очень долго, вплоть до поздних стадий, остается в норме. Оно начинает расти, когда межжелудочковая перегородка выпячивается в левый желудочек и нарушает его диастолическое наполнение. В конце концов длительная перегрузка правого желудочка давлением приводит к снижению его сократимости, развивается правожелудочковая недостаточность, повышаются давление в правом предсердии и КДД в правом желудочке. Функция легких обычно не страдает, лишь в некоторых случаях возникают нетяжелые рестриктивные нарушения. Характерна гипоксемия вследствие неравномерности VA/Q и снижения сердечного выброса. У больных с открытым овальным окном низкой оксигенации артериальной крови способствует также сброс крови справа налево.Основная жалоба - одышка. Сначала она возникает только при физической нагрузке , позже - даже при незначительных движениях. Период от появления одышки до постановки диагноза составляет в среднем 2,5 года. Другие характерные проявления: утомляемость, стенокардия (по-видимому, из-за ишемии миокарда правого желудочка), обмороки и предобморочные состояния, отеки. При физикальном исследовании обнаруживают набухание шейных вен, ослабление пульса на сонной артерии и разлитой систолический толчок у левого края грудины. У большинства больных усилен легочный компонент II тона и выслушиваются III или IV тоны из правых отделов сердца. Возможны шум трикуспидальной недостаточности, шум Грэма Стилла, цианоз, отеки. Симптом барабанных палочек нехарактерен.