В настоящее время принято считать, что в патогенезе гиперфосфатемической почечной остеодистрофии важным является вторичный гиперпаратиреоз. Н.А. Шерешевским с сотрудниками было показано увеличение содержания гормона околощитовидных желез в крови больных нефритом. Повышенная концентрация паратиреоидного гормона ведет к уменьшению фильтрации в клубочках и к избыточному всасыванию фосфора в канальцах, что обусловливает гиперфосфатемию. Так как баланс кальция и фосфора в организме тесно связан, то избыток фосфора ведет к уменьшению всасывания кальция из кишечника. Кроме того, вследствие почечного ацидоза кальций идет на нейтрализацию выделяемых с мочой кислот. Содержание кальция в костях регулируется наратиреоидным гормоном, и деминерализация костей, по современным представлениям, связана также с прямым влиянием этого гормона на кость.
В клинической картине доминируют симптомы почечного заболевания, но постепенно начинают выявляться задержка роста, а затем и деформация костей. Искривляются главным образом нижние конечности. Хотя деформация их выявляется не сразу, рано возникает задержка роста, и такие дети имеют пропорционально малый рост до наступления искривления ног. Течение заболевания длительное и зависит от развития основного процесса в почках. Деформации костей прогрессируют и могут привести к укорочению конечностей, мышечным контрактурам, значительному ограничению движений в суставах, вследствие чего больные дети перестают ходить, стоять.
При биохимическом исследовании крови определяется повышение содержания фосфора, содержание кальция оказывается нормальным или слегка повышенным. В терминальных стадиях заболевания содержание кальция и фосфора резко снижаете. Остаточный азот, резервная щелочность и другие биохимические анализы отражают течение почечного заболевания. С мочой выделение кальция нормально, выделение фосфора значительно уменьшено. При рентгенологическом исследовании определяется декальцификация скелета и разрастание остеобластов.
Диагноз ставится на основании данных анамнеза (длительное почечное заболевание), малого роста, появления деформаций костей на фоне длительно существующего почечного заболевания, а также на основании рентгенологического и биохимического исследования. Дифференциальный диагноз следует проводить между рахитом на почве гиповитаминоза В, гипофосфатемическим семейным витамин Б-резистентным рахитом, болезнью Олбрайта.
Прогноз зависит от течения основного заболевания. При тяжелых нефропатиях прогноз плохой.