Термин «остеонефропатии» применяют обычно клиницисты и рентгенологи. Патологоанатомы, конкретизируя это понятие, говорят о нефрогенной остеодистрофии. В 80-х годах 19 в. в литературе появились первые сообщения о системных поражениях скелета в детском возрасте в связи с некоторыми хроническими заболеваниями почек.
К О. можно отнести пять нозологических форм: так наз. почечный рахит, синдром Фанкони, нефрокальциноз, так называемую идиопатическую гиперкальциемию раннего детского возраста и остеосклероз при хронической почечной недостаточности у взрослых.
Почечный рахит – это, в противоположность обычному рахитув грудном возрасте, не экзогенное пищевое (алиментарное) расстройство и не авитаминоз. Введение в организм больного ребенка витамина В здесь не сопровождается благоприятным лечебным действием, которое неминуемо оказывает терапия обыкновенного рахита в грудном возрасте и позднего рахита. При почечном рахите причиной значительных изменений костной системы является глубокое хроническое поражение почек: хронический гломерулонефрит, пиелонефрит, нефроз, почечнокаменная болезнь с закупоркой мочевыводящих путей, а также главным образом различные неправильности развития мочевых органов и мочевыводящих путей, напр. кистевидные почки, гипогенезия или гипоплазия одной или обеих почек, врожденные клапаны и перепонки в мочеиспускательном канале. Все эти заболевания рано или поздно могут повести к хроническому интерстициальному нефриту, гранулярному или диффузному нефросклерозу. В 60–70% всех этих случаев почечной патологии врожденные или приобретенные, первичные или вторичные заболевания мочевых органов с их длительно нарушенной функцией вызывают изменения скелета как основного минерального депо в организме человека. Костные изменения, таким образом, являются частыми и важными, однако не обязательными участниками патологии элиминационной системы в периоде роста и развития ребенка.
Характер связи между поражениями выделительного аппарата и скелетом очень сложен и не во всех звеньях раскрыт. Вероятно, изменения и почек, и костей – это лишь проявления общего глубинного нарушения обмена веществ, прежде всего минерального. Заслуживают внимания указания на возможность поражения диэнцефалической области. В пользу этой локализации основного процесса мозга говорят такие проявления почечного рахита, как карликовость, инфантилизм, полиурия. Наиболее обосновано представление, что из-за поражения почек возникает относительная или абсолютная неспособность почечного эпителия выделять из организма фосфор. В этом случае почку заменяет кишечник, что приводит к образованию в нем нерастворимых соединений фосфора и кальция, и последний не может быть поэтому поглощен и освоен костным веществом.
Потеря мочевым аппаратом способности выводить фосфор влечет за собой нарушение нормальных взаимоотношений между фосфором и кальцием крови. Это нарушение при О. не зависит от действия витаминов и от минерального состава вводимой в организм пищи. Диссоциация между кальцием и фосфором ведет к вторичному повышению активности околощитовидных телец и их гиперплазии. Хроническая недостаточность почек лежит в основе общего тяжелого ацидоза организма, который приводит к глубоким структурным костным изменениям, к так называемой мобилизации кальция, а вернее – к неспособности со стороны костной субстанции ассимилировать кальциевые соли. Существует также точка зрения, что почечный ацидоз вызывает недостаток ионизированного кальция, что и служит причиной раздражения околощитовидных желез и их гиперплазии, которая в свою очередь, влечет за собой рахитоподобные изменения костей.
Почечным рахитом заболевают дети в школьном и дошкольном возрасте. Начало заболевания обычно незаметно, течение его – весьма длительно. Болезнь медленно, но неуклонно прогрессирует и, как правило, особенно оставаясь нераспознанной, ведет к смерти, которая наступает от уремии. Общий прогноз при этой форме О. – плохой.
Клиническая картина при почечном рахите весьма разнообразна и очень характерна. Вся симптоматология со стороны различных систем организма, главным образом выделительной и костной, варьирует в отдельных случаях в широких пределах. Ведущими клиническими признаками нарушения функции почек служат полидипсия. Обильная моча имеет малый удельный вес, концентрационная способность почек низка. За редкими исключениями отмечается альбуминурия. В крови имеется высокая концентрация уратов, резкая азотемия, высок уровень холестерина. Уровень кальция в сыворотке крови при почечном рахите низок, а фосфора – высок, но эти биохимические показателя довольно сильно меняются у различных больных и даже у одного и того же бального ребенка на разных этапах развития заболевания.
Дети при почечном рахите жалуются на плохой аппетит. Бывают головные боля, перемежающиеся рвоты. Общее умственное развитие больных мало страдает. Почти всегда отмечается некоторая гипохромная анемия. Цвет лица – землистый, желтовато-серый, бледный. Волосы у детей сухие, жесткие. Несмотря на глубокое анатомо-физиологическое поражение почек, при почечном рахите мало вовлекаются в патологический процесс сердце и сосудистая система. Нет, например, за исключением короткого последнего периода жизни, повышения кровяного давления, одышки, декомпенсации сердца, отеков. Обычно нет и гематурии. При этой форме О., если не считать случаев почечнокаменной болезни, нет болей в области почек, и поэтому часто дети долго и вовсе не принимаются за почечных больных. Как правило, также нечувствительны или только слабо болезненны и кости.
На первый план в клинической картине зачастую выдвигаются симптомы нарушения роста и развития скелета. Наиболее ярким внешним проявлением почечного рахита служат деформации конечностей и прежде всего вальгусная деформация колен. Имеется плоскостопие. Большие трубчатые кости искривлены. Обезображен и череп – выступают теменные и затылочные бугры. Грудная клетка деформирована в виде «птичьей груди», с характерными рядами четок. И все это разыгрывается на фоне особенно показательного для почечного рахита замедленного и малого роста, достигающего подчас степени карликовости, при резкой задержке полового развития – инфантилизма у тех больных, которые доживают до отроческого возраста или даже иногда достигают зрелого возраста.
Рентгенологическая картина скелета при почечном рахите очень выразительна и имеет огромное диагностическое и особенно дифференциально-диагностическое значение. Ее принято представлять по двум типам болезни – так наз. типам А и В.
При типе А наиболее резкие изменения (отсюда и название рахита) относятся к энхондральному аппарату. Ростковые зоны на месте развившегося прозрачного для рентгеновых лучей остеоидного вещества сильно расширены и неправильно извилисты. Метафизы вздуты, приобретают вид бокалов или чаш. Метафизарные концы костей бахромчаты, лишены замыкающей полоски, т.е. зоны предварительного обызвествления. Форма больших трубчатых костей грубых изменений не представляет, диафизы не искривлены и даже нет глубокой перестройки костной структуры, так что интенсивность тени костного вещества не понижается, резкого остеопороза при этом, первом, типе почечного рахита не бывает. В отличие от обычного рахита грудного возраста, эпифизарные ядра почти совсем не изменены, их контуры гладки. В редких случаях наблюдается эпифизеолиз. Тип А почечного рахита – это сравнительно благоприятно протекающие случаи заболевания, его способность к восстановлению нормальной картины относительно велика.
Тип Б мало похож на рахит, по ряду рентгенологических признаков напоминает картину фиброзной остеодистрофии; на вскрытиях иногда обнаруживаются увеличенные околощитовидные узлы. При типе Б с очень тяжелыми нарушениями минерального обмена преимущественно изменена энхондральная система скелета. Метафизарные концы костей сильно вздуты, расширены, «чаши» глубоки. Имеется тяжелый генерализованный остеопороз с резко выраженными структурными изменениями. Костный рисунок то широкопетлистый со смазанными трабекулами, то приобретает мелкосотовый, ватный, пятнистый вид. Корковый слой трубчатых костей утолщен и разрыхлен, наружные контуры костей смазаны. Окостенение резко задержано. Имеется значительное отставание роста, до карликовости включительно. Эпифизеолизы очень часты. Трубчатые кости, особенно бедренные и берцовые, заметно укорочены, деформированы, дугообразно или 8-образно искривлены. Обычно при типе Б наблюдаются множественные лоозеровские зоны перестройки костного вещества. Постоян ным и диагностически важным признаком служат. Череп представляется при типе Б не только деформированным, но и структурно измененным. Плоские кости его свода резко утолщены и обычно испещрены множеством участков разрежения и уплотнения, которые складываются в пеструю картину. Если при обычном рахите позвоночник лишь мало изменен, то при этой форме О. он обнаруживает на рентгенограммах большие изменения – тела позвонков сближены, площадки вдавлены, их контуры изъедены, межпозвонковые диски сплющены.