Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза, фетоскопии, амниоцентеза, везикоцентеза.
Хорионбиопсия – это взятие ткани хориона (зародышевая оболочка). Проводится между 8-й и 10-й неделями. Ткань используется для цитогенетических и биохимических исследований, анализа ДНК. С помощью этого метода можно выявлять все виды мутаций (генные, хромосомные и геномные).
Значительным преимуществом хорионбиопсии является то, что она может быть использована на ранних этапах развития плода. Т. е. если выявятся отклонения в развитии плода и родители решат прервать беременность, то аборт на 10 – 12 неделе менее опасен, чем на 18 - 20-й неделе, когда становятся известны результаты амниоцентеза.
Амниоцентез – получение амниотической жидкости (жидкость вокруг зародыша) и клеток плода для анализа. Получение материала возможно на 16-й неделе беременности.
Основные показания для амниоцентеза общие:
· возраст беременной более 35 лет;
· нарушения нормы уровней альфа-фетопротеина, хорионичеокого гонадотропина и свободного эстриола в крови беременной;
· наличие нескольких серьезных факторов риска осложнений беременности.
Осложнения при этом методе исследования не превышают 1 %.
Амниотическая жидкость используется для биохимических исследований, которые выявляют генные мутации. А клетки используются для анализа ДНК (выявляет генные мутации), цитогенетического анализа и выявления Х- и Y-хроматина (диагностирует геномные и хромосомные мутации).
Биохимические исследования амниотической жидкости могут дать ценную информацию. Например, диагностика адреногенитального синдрома (нарушения синтеза гормонов корой надпочечников и работы системы гипаталамус - гипофиз – яичники) у эмбриона возможна уже на 8-й неделе.
Исследование спектра аминокислот амниотической жидкости позволяет выявить некоторые наследственные болезни обмена веществ у плода, например, аргинин-янтарную ацидурию, цитруллинурию и др.
Исследование амниотической жидкости применяется для выявления хромосомных отклонений от нормы, определения активности ферментов.
Кордоцентез – взятие крови из пуповины. Материал используется для цитогенетических, молекулярно-генетических и биохимических исследований. Проводится с 18-й по 22-ю неделю.
Преимущество кордоцентеза по сравнению с амниоцентезом заключается в том, что берется кровь плода, что имеет решающее значение для диагностики внутриутробных инфекций, например, ВИЧ, краснухи, цитомегалии, парвовируса В19.
Однако показания для проведения кордоцентеза ограничены в связи с высоким риском осложнений, таких как внутриутробная гибель плода (до 6 %), недонашивание беременности (9 %).
Фетоскопия - осмотр плода фиброоптическим эндоскопом, введенным в зародышевую оболочку через переднюю стенку матки. Метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту и произвести биопсию.
Фетоскопия имеет очень ограниченное применение, т. к. сопровождается высоким риском прерывания беременности и технически сложна.
Современные технологии позволяют осуществлять биопсию кожи, мышц, печени плода. Материал используется для диагностики тяжелых наследственных заболеваний, например, генодерматозов, мышечных дистрофий, гликогенозов и др.
Риск прерывания беременности при применении методов пренатальной диагностики, нарушающих целостность тканей, составляет 1 - 2%.
Везикоцентез – прокол стенки мочевого пузыря плода для получения его мочи. Материал используется для исследования в случаях серьезных заболеваний и пороков развития органов мочевой системы.
Среди причин перинатальной смертности (начиная с 28 недель беременности и до 6 недель периода новорожденности) пороки развития плода и наследственные заболевания занимают 2-е место.Когда эти болезни плода диагностируются в поздние сроки беременности, то лечение часто бывает неэффективным и ребенок может родиться с необратимыми отклонениями. Все это делает столь важным раннюю эффективную диагностику пороков развития плода.
3. Внутриутробная хирургия пороков развития.
Самым ранним методом дородового лечения, впервые проведенного в 1963 году, было переливание крови плодам, у которых была обнаружена анемия, представлявшая серьезную угрозу для их жизни. Современной науке доступна новая, более совершенная методика переливания крови. Кордоцентез — это процедура переливания крови, позволяющая вводить кровь непосредственно в кровеносную систему плода через пупочный канатик. В настоящее время для лечения тяжелых форм гемолитической болезни плода проводят внутрисосудистые переливания отмытых эритроцитов донора. Эти вмешательства оказались спасительными для плодов, которым раньше не имелось возможности, оказать какую либо терапевтическую помощь. Их проведение показано в любом сроке беременности, если анемизация плода угрожает его жизни, а внеутробное существование невозможно в связи с недоношенностью. Метод кордоцентеза используется также для лечения других заболеваний, среди которых врожденные пороки, связанные с биохимическими нарушениями организма. Другое направление фетальной хирургии связано с пункцией и опорожнением патологических скоплений жидкости в полостях плода (гидроторакс, асцит, гидроперикард), возникающими в случаях иммунной и неиммунной водянки плода. При застойной сердечной недостаточности (появление перикардиального выпота) проводят пункцию гидроперикарда; при многоводии - лечебный амниоцентез. Кроме этого возможно проведение лигирования сообщающихся сосудов в пуповине или их лазерная коагуляция, выполняемые под эндоскопическим контролем.
В фетальной хирургии существуют два основных типа доступа: открытый (с рассечением брюшной стенки и матки) и фетоскопический (доступ к органам плода при помощи эндоскопа). В целом на сегодняшний день намечается тенденция к более широкому использованию фетоскопического доступа по сравнению с открытым. Показания к применению каждого из доступов различны, и один доступ не может в полной мере заменить другой. Преимущественно показанием для хирургических вмешательств являются проблемы монохориальных двоен. Эффективность фетоскопической лазерной хирургии при синдроме близнецовой трансфузии по сравнению с консервативными мероприятиями достоверно выше. Все чаще показаниями для вмешательств становятся диафрагмальные и мозговые грыжи, а также необходимость в вальвулопластике с применением пункционной методики. Открытые хирургические вмешательства осуществляют под общим обезболивание, поскольку анестетики угнетают сократительную способность матки. Плоду дополнительно могут вводить анальгетики и анестетики. Доступ в матку осуществляется путем широкой лапаротомии, края раны на матке клипируют для предотвращения кровотечения. Плод частично обнажается и выводится в рану, во время операции осуществляют мониторирование его состояния. После операции пациентку наблюдают в палате интенсивной терапии, при этом проводят массивный токолиз, который в настоящее время редко сопровождается побочными эффектами. Пациенток выписывают из стационара в течение недели. Родоразрешение проводят путем операции кесарева сечения из-за угрозы разрыва матки. Миеломенингоцеле является наиболее частым показанием в настоящее время. Врожденная кистозная аденоматозная дегенерация легкого и крестцово-копчиковая тератома среди показаний в настоящее время фигурируют реже, хотя исторически эту патологию лечить у плодов стали раньше.
Фетоскопическая хирургия. Изолированная врожденная диафрагмальная грыжа. 50 % случаев врожденной диафрагмальной грыжи у плода являются изолированным единственным пороком, причем чаще поражение левостороннее. Этот дефект возможно исправить оперативно после рождения. Проблема состоит в том, что вероятно развитие гипоплазии легочной ткани, которая в 30—40 % приводит к гибели ребенка из-за вентиляционных нарушений и легочной гипертензии. Современным методом фетальной хирургии, улучшающим исходы для новорожденных, является баллонная окклюзия трахеи. Окклюзия трахеи плода латексным баллоном нарушает отток жидкости из легких, способствует растяжению легких, усиленному росту воздухоносных путей и сосудов. Многоводие и разрыв плодных оболочек являются наиболее распространенными осложнениями, но они встречаются довольно редко. Баллон обычно удаляют на 34-й неделе или при фетоскопии, или при пункции под контролем УЗИ, что стимулировало созревание легкого и создавало условия для родоразрешения через естественные родовые пути. Большинство пациенток рожают после 34-й недели беременности (в среднем на 36-й неделе). Выживаемость детей выше при дородовом извлечении баллона по сравнению со случаями извлечения баллона после родов (83 % против 33 %). Увеличение размеров легких и их объемов после рождения является благоприятным прогностическим признаков выживания. Плоды с большим размером легких до рождения имеют лучшие шансы. Синдром близнецовой трансфузии и фетоскопическая лазерная коагуляция. Синдром близнецовой трансфузии развивается у 5—10 % двоен. Состояние проявляется трансфузией крови от близнеца-донора, у которого развиваются гиповолемия, олигурия и маловодие, к близнецу-реципиенту, у которого развиваются гиперволемия, полиурия и многоводие. У последнего формируются перегрузка объемом и водянка. Это приводит к появлению некоторых характерных эхографических признаков, которые используют в диагностике. Диагноз требует обнаружения олигурического маловодия (наибольшая глубина пакета менее 2 см) у одного плода, а также полиурического многоводия у близнеца. Заболевание считают прогрессирующим с очень плохим исходом (85 % потери беременности) в отсутствие лечения. УЗ-признаки неравномерного распределения вод между плодами, а также аномальные показатели кровотока в артерии пуповины при допплерометрии (чаще у донора) или в вене пуповины (чаще у реципиента) при наличии или отсутствии признаков водянки плода являются основой описательной системы Quintero оценки тяжести синдрома. Поскольку считается, что состояние развивается из-за формирования особых анастомозов в сосудах, которые располагаются на поверхности плаценты, наиболее обоснованным подходом является обнаружение и лазерная аблация всех таких сосудов при фетоскопии. Имеются различия в технике выполнения операции, вмешательство также выполняют с различной степенью селективности. Идеально плацента после аблации должна стать «бихориальной», то есть не должна содержать сосудов с анастомозами. Эндоскопическая окклюзия пуповины под УЗ-контролем. Дети из монохориальных двоен чаще имеют пороки развития и чаще дискордантны по ним (80 %). Они также могут быть дискордантны по анеуплоидии. Чтобы дать возможность родится здоровому ребенку из двойни, предпочтительно выполнять редукцию больного плода. Другим осложнением у двоен является так называемый синдром «плода без сердца» или синдром реверсивной артериальной перфузии. Функционально кровоток у аномального плода осуществляется за счет сердечной деятельности здорового, при этом есть риск развития сердечной недостаточности у последнего и водянки примерно в 50 % случаев. Процедура редукции обычно включает внутрикардиальное введение раствора хлорида калия, что невозможно у монохориальных двоен. Поэтому артериальный и венозный кровоток прерывается путем биполярной коагуляции. Процедура может быть выполнена через иглы диаметром 14—18 g. Выживаемость второго плода при биполярной коагуляции пуповины дает 78—84 %.
Литература
1. Айламазян Э. К. Акушерство. СПб. СпецЛит, 2003.
2. Медведев М.В. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития в ранние сроки беременности. М. РАВУЗДПГ, Реальное Время,2000.
3. Мещеряков Р.Ю. Функциональная диагностика в акушерстве, гинекологии и перинатологии. www.med74.ru
4. www.medicall.ru
5. www.wikipedia.org
6. www.ott.ru