Дифференциальная диагностика гиперкинезов с эпилептическими приступами у детей (стр. 2 из 2)

Сложными для интерпретации являются внезапные тонические позы ребенка в плане дифференциальной диагностики гиперкинезов с парциальными и генерализованными приступами, в том числе такие клинические формы, как дискинезии и гиперэкплексия.

Пароксизмальная дискинезия (греч. dis – отклонение, kinesis – движение) бывает кинезогенной и некинезогенной. Это провокация движением или внезапным звуком. Проявляется приступами хореических гиперкинезов, тризмом, ретроколлисом с дистоническими позами туловища и шеи («скручивание тела») различной длительности (от 5–10 мин. до нескольких суток), сознание сохранено полностью, иктальная эпилептическая активность отсутствует. Отмечаются нарушения речи из–за напряжения мышц лица и языка. Иногда возникают миоклонии и тонические спазмы. У многих больных имеется аура в виде фокальных или диффузных парестезий. Возраст больных варьирует от грудного до подросткового.

Купируется бензодиазепинами, поддерживающая терапия – карбамазепином, клоназепамом.

Гиперэкплексия (греч. hyper – чрезмерный, ekpleksis – вздрагивание, прыжок) – состояние, характеризующееся патологической реакцией испуга. Наследственная гиперэкплексия – аутосомно–доминантное заболевание, обусловленное мутацией гена к a1–субъединице ингибиторного глицинового рецептора, ген картирован на длинном плече 5–й хромосомы. В пределах одной семьи экспрессивность гена вариабельна, могут встречаться как малые, так и большие формы заболевания.

Малые (локальные) формы проявляются внезапным морганием при испуге, провоцируются при перкуссии кончика носа, переносицы или костей черепа.

Большие (генерализованные) формы у больных с гиперэкплексией. Испуг обычно вызывает избыточные движения: мимических мышц, моргание, подъем плеч, отведение рук, согнутых в локтевых суставах, сгибание ног в коленных суставах, втягивание живота, движение туловища вперед. У детей грудного возраста напряжение аксиальных мышц сопровождается вокальными феноменами, тремором рук и пальцев, сжатых в кулак. В других случаях в ответ на неожиданный стимул может возникать генерализованная мышечная скованность, что приводит к падению. Как только больной касается земли, мышечный тонус и произвольные движения восстанавливаются и ребенок тут же встает, сознание никогда не нарушается.

Приступы могут появиться, как только ребенок начинает ходить, чаще возникают на фоне эмоционального напряжения, переутомления или в ожидании испуга. У таких детей в течение 1 года жизни отмечается повышение мышечного тонуса, которое исчезает во сне. Генерализованные миоклонические приступы, которые обычно возникают во время сна, длятся несколько минут и не сопровождаются утратой сознания. Примерно у 20% больных в анамнезе имеются генерализованные эпилептические припадки, не связанные с реакцией испуга. При гиперэкплексии отмечена эффективность клоназепама, депакина, пирацетама.

Таким образом, наибольшие сложности представляет диагностика миоклоний неэпилептической природы, которые встречаются при тиках, синдроме Туретта, а также тонико–дистонических гиперкинезов, наблюдаемых при пароксизмальной дискинезии и гиперэкплексии. Знание клинических особенностей данных нозологий с применением видео–ЭЭГ–мониторинга в короткие сроки позволяет провести дифференциальную диагностику с эпилепсией.

Список литературы

1. Зыков В.П. Клиническая систематизация тиков у детей // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова.– 2003.– № 11.

2. Зыков В.П., Бегашева О.И. // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова.–2003 (Приложение «Нейродиагностика»).

3. Eldridge R., Sweet, Lake K. et al. Gilles de la Tourettes syndrome: clinical, genetic, psychologic and biochemical aspects in 21 selected cases // Neurology. – 1977. – Vol. 27. – Р. 115–124.

4. Gates J.R. Nonepileptic seizures // Epilelepsy Behav.–2003.–Vol. 4.–P. 205–216.

5. Hallett J.J., Kiessling L.S. Neuroimmunology of tics and other childhood hyperkinesias // Neurol. Clin.– 1997. Vol. 15(2).–P. 333–344.

6. Leckman. J.F. Phenomenology and natural history of tic disorders // J.Вrain. Dev.–2002.

7. Zykov V.P. Tic of children. – Moscow, 2002.– P.188.

8. Roger J., Bureau M., Dravet Ch. et al. Epileptic Syndromes in Infancy, Childhood and Adolescence (4th edn).– John Libbey, Eurotext Ltd. –2005.–P. 604.

9. Singer C. Tourette syndrome. Coprolalia and other coprophenomena // Neurol. Clin.– 1997.– Vol. 15(2).–P. 299–308.