Закладка візерунків відбувається між 10 і 19 тижнями внутрішньоутробного розвитку; у 20-тижневих плодів уже добре помітні форми візерунків розгалуження нервових волокон.
Повне формування деталей будови дотикових візерунків завершується до шести місяців, після чого вони залишаються незмінними до кінця життя. При пошкодженні шкіри (опік, відморожування, травми) їх малюнок через деякий час повністю відновляється до деталей. Звичайно, відновлення можливе до тих пір, доки пошкодження не пов'язане з глибокою травмою, яка тягне утворення рубців із щільної сполучної тканини.
Дерматогліфічні дослідження мають важливе значення у визначенні зиготності близнят, у діагностиці деяких спадкових хвороб, у судовій медицині, у криміналістиці для ідентифікації особи. Папілярні лінії на подушечках пальців звичайно вивчають на відбитках, які наносять на папір після змащування пальців друкарською фарбою. Детальне дослідження візерунків провадять за допомогою лупи. Папілярні лінії різних напрямків ніколи не перетинаються, але можуть у певних пунктах зближуватися, утворюючи трирадіуси, або дельти (за подібністю фігури до грецької літери). На подушечках пальців розрізняють лінії центрального візерунку і лінії рамки, які облямовують центральний візерунок. Не дивлячись на індивідуальну неповторність візерунків, виділяють три основних типи їх: дуги А (англ. аrch—дуга); петліL(англ. Lor —петля) і завиткові візерунки W (англ. whorl — завиток). Дугові візерунки зустрічаються рідше решти (6%), у цьому візерунку є лише один напрям папілярних ліній. Починаючись з одного краю візерунку, лінії, піднімаючись до іншого, протилежного краю, утворюють дуговий, шатровий візерунок, вигин якого буває або крутим, або пологим. Петлеві візерунки найбільш поширені (близько 60%). Це замкнений з одного боку візерунок: гребені починаються також від краю візерунка, але, не доходячи до протилежного краю, згинаються у вигляді петлі і повертаються до того ж краю, від якого починались. Якщо петля відхиляється у бік променевої кістки, вона називається радіальною, якщо у бік ліктьової кістки—ульнарною (Lr, Lu).
Завиткові візерунки займають середнє місце за поширеністю (34 %). Вони мають вигляд концентричних кіл, овалів, спіралей, знизу і зверху центральна частина візерунка облямована двома напрямками ліній. Завитки мають дві дельти. Типи пальцевих візерунків і їх запис приведені на мал. 5.5. На пальцях ніг є також три типи візерунків, але у іншому процентному співвідношенні (більший процент дуг). Тактильні візерунки на підошві у людини редуковані у порівнянні з мавпами і займають меншу площу. Кількісним показником демотогліфіки є підрахунок гребенів (кількість папілярних ліній між дельтою і центром візерунка). У середньому на одному пальці буває 15-20 гребенів, на всіх десяти пальцях у чоловіків ця цифра дорівнює 144,98+- 51,08, а для жінок – 127,23+-52,21.
Біохімічні методивикористовуються для діагностики хвороб обміну речовин, причиною яких є зміни активності окремих ферментів. За допомогою біохімічних методів відкрито близько 5000 молекулярних хвороб, які є наслідком прояву мутантних генів. При різних типах захворювання вдається або визначити сам аномальний білок — фермент, або проміжні продукти обміну. Ці методи дуже трудомісткі, вимагають спеціального обладнання і тому не можуть бути використані для масових популяційних досліджень з метою раннього виявлення хворих із спадковою патологією обміну.
Останніми роками у різних країнах розробляються і використовуються для масових досліджень спеціальні програми. Перший етап такої програми полягає у тому, щоб серед великої кількості обстежуваних виділити ймовірно хворих, які мають якесь спадкове відхилення від норми. Така програма називається просіюючою, або скринінг-програмою (англ. sreening — просіювання). Для цього етапу звичайно використовується невелика кількість простих, доступних методик (експрес-методів). Експрес-методи грунтуються на простих якісних реакціях виявлення продуктів обміну у сечі, крові. На другому етапі проводиться уточнення (підтвердження діагнозу або відхилення при хибно-позитивній реакції на першому етапі). Для цього використовуються точні хроматографічні методи визначення ферментів, амінокислот тощо.
Використовують також мікробіологічні тести, які грунтуються на тому, що деякі штами бактерій ростуть тільки на середовищах, які містять певні амінокислоти, вуглеводи. Вдалося отримати штами за речовинами, які є субстратами або проміжними метаболітами у хворих при порушенні обміну. Якщо у крові або сечі є необхідна для росту речовина, то у чашці Петрі навколо фільтрувального паперу, просоченого однією з цих рідин, спостерігається активне розмноження мікробів, чого не буває у випадку аналізу у здорової людини. Розробляються різні варіанти мікробіологічних методів.
Популяційно-статистичний метод дозволяє вивчати поширення окремих генів у популяціях людей. Звичайно проводиться безпосереднє вибіркове дослідження частини популяції або вивчають архіви лікарень, пологових будинків, а також проводять опитування шляхом анкетування. Вибір способу залежить від мети дослідження. Останній етап полягає у статистичному аналізі.
Одним з найбільш простих і універсальних методів є метод, запропонований Г. Харді і В. Вайнбергом (див. гл. II). Є і ряд інших спеціальних математичних методів. У результаті цього можна визначити частоту генів у різних групах населення, частоту гетерозиготних носіїв ряду спадкових аномалій і хвороб.
Досліджувані популяції можуть розрізнятися за біологічними ознаками, географічними умовами життя, економічним станом. Вивчення розповсюдженості генів на певних територіях показує, що їх можна розділити на такі категорії: 1) мають універсальну поширеність (до них відноситься більшість відомих генів); це рецесивні гени фенілкетонурії і деяких інших форм розумової відсталості, які зустрічаються у гетерозиготному стані у І % населення Європи; ген дальтонізму, який проявляється у 7 % чоловіків і 0,5 % жінок, але у гетерозиготному стані цей ген мають ІЗ % жінок; 2) зустрічаються локально, переважно у певних районах; наприклад, ген серпоподібно-клітинної анемії, який поширений у країнах Африки і Середземномор'я; ген, що зумовлює природжений вивих стегна, має високу концентрацію у корінного населення північно-східної частини Євразії.
Популяційно-статистичний метод дозволяє визначити генетичну структуру популяцій (співвідношення між частотою гомо- і гетерозигот). Нові можливості для проведення генетичного аналізу відкриває використання електронно-обчислювальної техніки. Знання генетичного складу популяцій населення має велике значення для соціальної гігієни і профілактичної медицини.
Патогенетичний метод. Принципи цитогенетичних досліджень сформувалися на протязі 20—30-х років на класичному об'єкті генетики — дрозофілі і деяких рослинах. Метод грунтується на мікроскопічному дослідженні хромосом.
Нормальний каріотип людини включає 46 хромосом, із них 22 пари ауто-сом і 2 статеві хромосоми. До 1956 р. кількість хромосом у людини не була точно встановлена, це вдалося шведським вченим Д. Тийо і А. Левану. На цей час у лабораторії успішно культивувалися клітини людини (клітини кісткового мозку, культури фібробластів або лейкоцитів периферичної крові, поділ яких стимулювали фітогемаглюти-ніном). Використанням колхіцину зупиняли процес мітозу на стадії метафази, оскільки інактивувалися нитки мітотичного веретена; потім клітини оброблялися гіпотонічним розчином. У результаті набрякання і розривання клітинних мембран хромосоми виявлялися вільними і віддаленими одна від одної (метафазні пластинки). Це дає можливість підраховувати їх і аналізувати. Найважливіше завдання полягає в умінні розрізняти індивідуальні хромосоми у даній метафазній пластинці. Безпосередньо, шляхом візуального спостереження під мікроскопом це зробити важко, тому звичайно роблять мікрофотографії, а потім вирізають окремі хромосоми і розташовують їх у порядку зменшення розмірів, тобто каріограми.
Для ідентифікації хромосом застосовують кількісний морфометричний аналіз. З цією метою проводять вимірювання довжини хромосоми у мікрометрах. Визначають також співвідношення довжини короткого плеча до довжини всієї хромосоми (центромерний індекс).
У 1960 р. була розроблена перша Міжнародна класифікація хромосом людини (Денверська). У основу її були покладені особливості розмірів хромосоми і розташування первинної перетяжки. Схематичне зображення типів метафазних хромосом людини подано на мал. 5.7. За формою і загальними розмірами всі хромосоми людини поділяються на 7 груп, які позначають латинськими літерами А, В, С, О, Е, Р, О. Всі хросоми мають порядкові номери. Найбільша пара гомологічних хромосом має № 1, наступна — № 2 тощо (табл. 7). Найменші із хромосом людини—№ 21 і 22. Статеві хромосоми позначаються літерами — велика Х (група С) і маленька У (група 0). В останній час розробляються напівавтоматичні системи для вимірювання і кількісного аналізу хромосом.
Проте ідентифікація хромосом тільки за вказаними ознаками зустрічає великі труднощі. Фактично вдається хромосома, а у межах групи визначити її місце і номер часто не вдається. Згодом положення Денверської класифікації були розвинуті, доповнені новими критеріями і конкретизовані на наступних міжнародних конференціях, останньою із яких була Паризька IV конференція по стандартизації хромосом людини (1971). Були використані принципово нові методичні прийоми. У 1968—1970 рр. були опубліковані роботи шведського генетика Касперссона, який застосовував для вивчення хромосом флуоресцентні барвники, зокрема акрихін — іприт і його похідні. Наступне вивчення у люмінісцентному мікроскопі показало, що хромосоми не дають рівномірного світіння по довжині.