Наверняка вы припомните еще двоих знаменитых длинных, нескладных и талантливых «носачей» – это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер будущего президента Франции настолько ярко проявлялся еще в молодости, что многие из его сослуживцев по армии до Второй мировой войны уже тогда прочили его в генералиссимусы. Голова де Голля всегда выдавалась над морем касок и беретов марширующих солдат. Вместе с тем, сидя за столом, он казался вполне обычным человеком. Секрет крылся в его непропорциональном сложении, столь характерном для синдрома Марфана.
Выше всех в толпе был и автор любимых детьми «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры многократно обыгрывали в шаржах. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!» – писал он о себе. И это действительно так, хотя титаническая работоспособность для многих читателей детских стихов Чуковского, не знакомых с его многочисленными специальными литературоведческими статьями и переводами, остается скрытой. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку. «Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», – замечал он про себя.
Из наших современников синдром Марфана был у биолога Г.В. Никольского, который уже ко времени окончания Московского университета имел пять печатных трудов, а за 30 последующих лет работы их число превысило 300, причем среди них было около 10 книг. Такой потрясающей работоспособностью может похвастаться далеко не каждый даже очень способный ученый!
Псевдогермафродит Жанна
Еще более редко, чем синдром Марфана, встречается так называемая тестикулярная феминизация (синдром Морриса). Она является результатом дефекта гена, кодирующего клеточный рецептор мужского полового гормона тестостерона. Все клетки такого эмбриона обладают половыми хромосомами X и Y. Такой хромосомный набор определяет наряду с наличием женских гормонов повышенное содержание в крови мужского полового гормона тестостерона. Однако поскольку клеточные рецепторы для тестостерона отсутствуют, он не воспринимается клетками, на которые действуют поэтому только женские гормоны, заставляющие зародыш развиваться, если можно так сказать, в женскую сторону.
В конечном итоге на свет появляется псевдогермафродит, который обладает мужским половым набором хромосом, однако выглядит как девочка. В ее теле во время эмбриогенеза успевают сформироваться семенники, но они не опускаются в мошонку (из-за ее отсутствия) и остаются в брюшной полости, что нередко приводит впоследствии к паховым грыжам. Матка и яичники полностью отсутствуют, что неизбежно приводит к полному бесплодию, хотя не исключает более-менее нормальной половой жизни. Следовательно, синдром Морриса не может рассматриваться как врожденное, передающееся по наследству нарушение. С вероятностью около 1:65 000 он возникает в каждом новом поколении в результате случайных генетических нарушений.
Многим тренерам и врачам, занимающимся проблемами спортсменов, известен этот синдром, поскольку имеющие его «девушки» обладают недюжинной, мужской силой, активностью и выносливостью, в силу чего нередко проходят все отборочные соревнования и попадают в высшие сборные команды атлеток. По статистике, около одного процента всех выдающихся спортсменок по своей генетической природе вовсе не являются женщинами! К сожалению, судьи безжалостны к таким претенденткам на олимпийское золото, и после несложного анализа на наличие Y-хромосомы они дисквалифицируются.
История знает одну такую знаменитую девушку, которая своей решительностью, сообразительностью, живым умом и необычайной выносливостью не уступала мужчинам. Речь идет о Жанне д’Арк. Отсутствие у нее менструаций было документально зафиксировано, а несколько мужеподобная, хотя и пропорциональная фигура прямо указывала на синдром Морриса. К тому же Жанна была прекрасной наездницей. Как и многие псевдогермафродиты-спортсменки, она обладала недюжинной силой, была высокой и стройной, наиболее яркими чертами в ее характере были бесстрашие и героизм. Учебники медицинской генетики характеризуют людей с синдромом Морриса как исключительно активных, деловых, деятельных. Именно таким и был этот знаменитый «жаворонок Франции» – святая дева Жанна.
Безумный маятник
Среди различных нарушений психики специалисты выделяют состояния, которые называются маниакально-депрессивными психозами. У людей с таким диагнозом последовательно чередуются периоды угнетенной бездеятельности, когда любое даже самое простое действие требует неимоверных усилий, и состояния лихорадочной беспорядочной активности, для которой характерны чехарда мыслей и часто фантастические устремления. Почти у каждого человека в жизни наверняка наблюдались смены настроений, однако их амплитуда невелика – от приподнятой бодрости до легкой апатии, которую порой трудно отличить от банальной усталости. У больных маниакально-депрессивным психозом раскачивание подобного маятника состояний превышает допустимые нормы.
Специалисты так описывают состояние депрессии у таких людей: «Больному трудно мыслить, он не в состоянии что-либо понять... малейшее умственное напряжение стоит ему неимоверных усилий, он совершенно не в силах исполнять даже обычные требования повседневной жизни. Настроение печальное, полное отчаяния, ничто не возбуждает в больном стойкого интереса, ничто не радует его». Если следующая за таким упадком духа стадия возбужденной активности не перерастает в настоящую безумную манию, то человек сохраняет при этом не только необычайную ясность мыслей, но и приобретает способность с легкостью решать трудные творческие задачи. Его «...все интересует, жизнь захватывает и пьянит, он усердно принимается за свои дела, поминутно бросается на целую массу посторонних занятий, работает много и легко, не чувствуя усталости, рано встает, поздно ложится, спит немного, но крепким сном, удивляя окружающих своей разносторонностью и избытком неистощимой энергии».
Другими словами, у некоторых людей движение маятника настроений в сторону повышения активности не достигает критической отметки, за которой лежит уже область патологии, а останавливается на отметке «гипоманиакальность». В таком состоянии человека увлекает настоящий вихрь творческой активности. Любопытно при этом, что и маниакально-депрессивный психоз, и регулярные состояния «гипоманиакальности» явно имеют генетические корни. Эта особенность психики доминантно передается в ряду поколений от родителей к детям обычно с вероятностью ее проявления 50%, хотя бывают случаи и «перескакивания через поколение». Точно указать, какие повреждения каких конкретных генов за это ответственны, пока нельзя, что связано с необыкновенной сложностью работы человеческого мозга.
Исследования В.П. Эфроимсона позволили выявить немало знаменитых людей, чья жизнь была подвержена патологическим перепадам активности. Длительные периоды беспросветной меланхолии были присущи создателю знаменитого Гулливера Джонатану Свифту. В его блестящем литературном творчестве встречаются многолетние лакуны полного бездействия. Предшественник научного социализма А.Сен-Симон на пике активнейшей работы над своей теорией впадает в глубокую депрессию и совершает неудачную попытку самоубийства, в результате которой лишается глаза. Последовавшая затем фаза подъема позволила ему легко завершить начатый труд. Такими же периодами подъемов и спадов характеризуется и творчество Н.В. Гоголя, который сам называл свою болезнь «периодической» и даже в самых низких точках падения почти любой активности ясно осознавал, что с ним происходит. В этот ряд можно поставить также композитора Р.Шумана, писателей Э.Хемингуэя, Г.И. Успенского и В.М. Гаршина, литературного критика Д.И. Писарева, физика Л.Больцмана, художника Ван Гога, психиатра З.Фрейда, политика У.Черчилля, президента США Т.Рузвельта.