3) Анализ цитологических и гистологических препаратов с помощью молекулярных тестов находит все более широкое применение. Примером может служить определение HPV вирусов при раке шейки матки, а также применение молекулярных тестов для выявления мутаций онкогенов непосредственно на гистологических срезах.
4) Промежуточные биомаркеры служат для выявления клональных и генетических изменений, позволяющих предсказать появление опухолей. Эти маркеры успешно используются для оценки эффективности онкопротекторов на популяционном уровне.
5) Генетическое тестирование онкологического риска стало возможным в связи с открытием генов предрасположенности к онкологическим заболеваниям, что оказалось особенно актуальным для оценки риска среди членов так зазываемых "высоко раковых" семей.
ДНК-тестирование успешно применяется при различных наследуемых опухолях: ретинобластоме, полипозе кишечника, множественных эндокринных опухолях второго типа (MEN2) вслед за клонированием генов предрасположенности к раку молочной железы и яичников (BRCA I BRCA 2) развернулось широкое обследование групп риска семейного рака данных локализаций.
Одна из существенных проблем, возникающих при диагностике семейной предрасположенности к РМЖ, касается социальных и психологических последствий выявления у пациентов данных мутаций.
Однако при правильной организации генетического консультирования и соблюдения этических норм и принципа конфиденциальности применения молекулярных тестов в группах риска, безусловно, полезно и необходимо.
В заключение следует подчеркнуть, что внедрение современных методов молекулярной диагностики в широкую онкологическую практику неизбежно потребует серьезного технического перевооружения существующих клинических лабораторий, а также специально подготовленного персонала. Сами методы диагностики при этом должны пройти масштабные клинические испытания с учетом принципов рандомизации.
Заключение.
Едва ли найдутся люди, которым совершенно безразлична судьба их собственных детей. Забота о ближайших потомках должна начинаться не после их появления на свет, а задолго до этого момента, еще во время планирования семьи. По статистическим данным, из каждых 200 младенцев один появляется на свет с хромосомными аномалиями, некоторые из которых в состоянии исковеркать всю его будущую жизнь. Более того, практически у каждого взрослого человека во всех клетках тела, включая половые, существуют несколько измененных генов, мутации в которых негативно влияют на их работу. Как скажутся такие гены на умственных способностях и на внешнем облике ребенка, если он получит другие дефектные гены от второго родителя? В США свыше 20 млн. человек, то есть почти каждый десятый, уже страдают от унаследованных расстройств здоровья, которые в разных условиях и по-разному могут проявляться в течение всей жизни. В других странах, независимо от экономического статуса, положение наверняка не лучше.
Единственное, что мы можем сделать, чтобы что-то противопоставить сложившейся ситуации – отдавать себе отчет в серьезности положения и предпринимать разумные усилия для того, чтобы на свет не появлялись дети с тяжелыми наследственными патологиями. Реальный шанс для этого существует, но для этого надо быть, прежде всего, хорошо информированным о возможности собственных генетических заболеваниях или мутантных генах, которые могут стать их причиной у потомства. Подобную информацию можно получить в центрах медико-генетичесого консультирования. При этом врач не в праве навязывать свою волю пациентам, он может и должен лишь информировать их о возможных опасностях и последствиях проявления генетически врожденных заболеваний у потомства. Любопытно, что первая в мире подобная консультативная служба была организованна именно в России, в Институте нервно-психиатрической профилактики еще в конце 20-х годов XX века талантливым биологом С.Н. Давиденковым. К сожалению, трагические последствия геноцида, который осуществляла гитлеровская Германия во время второй мировой войны, несколько затормозила развитие сети подобных консультаций, поскольку политика нацизма долгие годы бросала зловещую тень на любые попытки исправления наследственности человека.
На всем протяжении существования психогенетики как науки исследователи проявляли особый интерес к природе так называемых неадаптивных форм развития (дизонтогенеза). Спектр исследуемых фенотипов простирался от тяжелых, редко встречающихся расстройств: например, аутизм и детская шизофрения, до часто встречающихся типов поведения, незначительно отклоняющихся от нормы: например, специфическая неспособность к математике.
Современная статистика, собранная Всемирной Организацией Здоровья, свидетельствует о том, что каждый десятый ребенок, проживающий в развитых странах, подвержен риску девиантного модуса развития.
Результаты психогенетических исследований, проведенные разными методами, говорят о существовании первичной, «исходной», индивидуальности, задаваемой нашей наследственностью. Уникальность генотипа каждого человека, высокая индивидуализированность многих психологически значимых средовых факторов, ковариация и взаимодействие одного и другого – вот те силы, которые формируют бесконечное многообразие людей. Необходимо помнить, что психогенетические данные говорят о причинах именно различий между людьми, то есть о происхождении популяционной изменчивости (межиндивидуальной вариативности), и ее выводы не могут быть перенесены на оценки индивидуально- психологических особенностей конкретного человека.
Все это говорит о существенной роли генотипа в формировании самых разных компонентов и уровней в структуре человеческой индивидуальности. «Генетические влияния в поведении так вездесущи и всепроникающи, что оправдано изменение в акцентах. Не спрашивай, что наследуемо, спрашивай, что не наследуется» - так пишут авторы знаменитой книги «Генетика поведения».
Список использованной литературы:
1. А.П. Акифьев «Генетика и судьбы» М. 2001 г.
2. С.Ю. Афонькин «Секреты наследственности человека» С-Пб. 2002 г.
3. И.В. Равич-Щербо, Т.М. Марютина, Е.Л. Григоренко «Психогенетика» Аспект-пресс, 1999 г.
4. Егорова М.С., Зырянова Н.М., Малых С.Б., Мешкова Т.А., Пьянкова С.Д. «Генетические и средовые детерминанты когнитивного развития: лонгитюдный анализ».
5. По материалам сообщений
агентства Reuter, газет Times, Washington Post, журналов Nature и Science.
Егорова М.С., Зырянова Н.М., Малых С.Б., Мешкова Т.А., Пьянкова С.Д., Черткова Ю.Д. «Генетические и средовые детерминанты когнитивного развития: лонгитюдный анализ».