МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ УКРАИНЫ
ХАРЬКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
ВРОЖДЁННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ
Методические указания для самостоятельной работы
студентов 6 курса
по специальности «Педиатрия»
Утверждено на методическом заседании кафедры
протокол №2 от 30 августа 2007
Харьков ХГМУ 2007
На долю бронхолёгочных поражений, обусловленных наследственными и врожденными заболеваниями, приходится 4,6% (13). Нередко за рецидивирующей инфекцией дыхательных путей, повторными пневмониями, хроническими неспецифическими заболеваниями лёгких маскируются врождённые и наследственные заболевания органов дыхания.
Классификация врождённых заболеваний лёгких у детей (МКБ – 10) включает Класс XVII «Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения». К ним относят: 1) пороки развития трахеи и бронхов: врождённая трахеомаляция, врожденный стеноз бронхов, агенезия, атрезия, дивертикул бронхов; 2) пороки развития лёгких: врождённая киста лёгкого, врожденное ячеистое лёгкое, кистозная болезнь, добавочная доля лёгкого секвестрация лёгкого, агенезия, врождённая бронхоэктазия, гипоплазия, дисплазия лёгкого.
Общая клиническая симптоматика врождённых заболеваний лёгких:
1) дебют заболевания в раннем возрасте,
2) затяжное, рецидивирующее, хроническое течение воспалительного процесса в лёгких,
3) обструктивный синдром,
4) стойкие длительные хрипы в лёгких, ослабленное дыхание,
5) «барабанные палочки», бледность, цианоз,
6) отставание в физическом развитии,
7) «легочное сердце»,
8) одышка,
9) выбухание грудной клетки,
10) асфиксия,
11) потеря сознания, судороги,
12) длительный кашель,
13) шум трения плевры,
14) сочетание с другими симптомами.
К основным методам диагностики врождённых заболеваний органов дыхания относят: рентгенографию органов грудной клетки, компьютерную томографию, ЯМРТ, бронхоскопию, бронхографию, сцинтиграфию, ангиопульмонографию, электронно-микроскопическое исследование биоптата слизистой бронхов (дефект строения ресничек), пилокарпиновая проба.
Одним из наиболеё частых пороков развития лёгких является поликистоз лёгких (кистозная гипоплазия) (4,1% среди всех пороков развития лёгких) (15). Данный порок связан с нарушением эмбриогенеза мелкого бронха и респираторных отделов (18,19), антенатальным недоразвитием лёгочной паренхимы, сосудов и бронхиального дерева с образованием полостей дистальнее субсегментарных бронхов. Предпосылками для развития кист после рождения являются: гипокинезия части доли, доли, всего лёгкого, аномалии развития сосудов лёгкого, воспаление, частичный долевой ателектаз или всего лёгкого, нарушение местной иннервации, нарушение центрального механизма, регулирующего развитие и функцию системы органов дыхания у человека (15).
Клинически при поликистозе лёгких отмечается кашель, гнойная мокрота, кровохарканье, отставание в физическом развитии, ногтевые фаланги в виде «барабанных палочек», деформация грудной клетки с утолщением на стороне порока, аускультативно определяются звучные разнокалиберные хрипы, при наличии крупных полостей – амфорическое дыхание, нередко оральная крепитация. На рентгенограмме и при томографическом обследовании обнаруживаются ячеистые образования. На бронхограмме можно визуализировать множественные округлые полости, на компьютерной томографии – кистозные образования.
К осложнениям поликистоза легких можно отнести нагноительные лёгочные процессы, пневмоторакс, легочное кровотечение, легочное сердце, амилоидоз. Лечение больных с поликистозом, как правило, хирургическое.
На долю врождённой лобарной эмфиземы приходится от 0,5 до 6,9% среди больных с пороками лёгких (16, 20). При этом происходит недоразвитие или отсутствие опорных структур – хрящей бронха и, как следствие, перерастяжение паренхимы.
Клинически проявляется дыхательной недостаточностью, приступами асфиксии, потерей сознания, судорогами, дыхание над патологически измененной долей не прослушивается, смещение средостения. Менее тяжелое течение характеризуется кашлем, одышкой при физической нагрузке, выбуханием грудной клетки на стороне порока, ослабленным дыханием, коробочным оттенком перкуторного звука, смещением границ сердца.
Рентгенологически и томографически определяется повышение прозрачности пораженной части лёгкого, обеднение легочного рисунка, смещение средостения в сторону непораженного лёгкого, уплощение диафрагмы, ограничение её экскурсии. Ангиопульмонографическое исследование проводят с целью уточнения локализации поражения и состояния гемодинамики. Также применяют бронхографическое обследование, сцинтиграфию. Многие больные подлежат хирургическому лечению.
Синдром Вильямса-Кемпбелла - это полное отсутствие или недостаточное развитие хрящей бронхов от 2-3 до 6-8 порядков, проявляющееся генерализованными бронхоэктазами.
Клинически проявляется дыхательными расстройствами обструктивного типа, одышкой при физической нагрузке, кашлем, свистящим дыханием, деформацией грудной клетки с горбовидным выбуханием в области грудины, ногтевыми фалангами в виде «барабанных палочек», формой ногтей в виде «часовых стекол», перкуторный коробочный звук, дыхание над легкими ослаблено, аускультативно - свистящие и разнокалиберные влажные хрипы.
Рентгенологически отмечается вздутие лёгочной ткани, усиление сосудистого рисунка. При исследовании функции внешнего дыхания – вентиляционные нарушения обструктивного характера, при бронхоскопии – бронхит. Бронхография позволяет определить генерализованные и баллонирующие бронхоэктазы с типичной проксимальной локализацией.
Бронхомаляция. Под этим термином понимают повышенную податливость бронхиальной стенки, связанную с необычной мягкостью хрящевых колец, т. е. состояние, напоминающее синдром Вильямса—Кемпбелла, однако отличающееся от него меньшей степенью дискинезии бронхов. В качестве проявлений бронхо-маляций были описаны пороки развития бронхов проксимального и смешанного типов. При первом варианте порока бронхографически выявляют распространенные, преимущественно проксимальные, расширения бронхов. При втором варианте бронхографически выявляют распространенные деформации как прокси-мальных, так и дистальных отделов бронхов. Пороки проксимального типа протекают легче пороков смешанного типа и имеют лучший прогноз. Клинические проявления при обоих типах имеют много общих черт с синдромом Вильямса—Кемпбелла, но менее выражены. При бронхомаляции возможны и другие варианты бронхиальных поражений. Описано, например, генерализованное сужение трахеи и бронхов обоих легких, включая главные, сегментарные, субсегментарные и даже более мелкие ветви.
Синдром Мунье-Куна (трахеобронхомегалия) характеризуется расширением трахеи и главных бронхов. В основе лежит врожденный дефект эластических и мышечных волокон в стенке бронхов и трахеи.
В клинической картине отмечается грубый «вибрирующий» кашель, продолжительное отхаркивание, повторные вспышки бронхопульмональной инфекции, клиническая картина бронхоэктазов. Бронхоскопически выявляется широкий просвет трахеи и бронха (или только бронха), слабость стенок бронхов (спадение при глубоком выдохе); бронхографически – визуализируется размер и распространенность расширения, волнистость, местами зазубренность контуров стенок, дивертикулы трахеи.
Диагноз ставят на основании данных бронхографического исследования. Лечение направлено на борьбу с бронхопульмональной инфекцией. Течение и прогноз определяются тяжестью сопутствующих бронхолегочных изменений.
Трахеобронхомаляция. Врожденная слабость стенки трахеи и (или) крупных бронхов, связанная с патологической мягкостью их хрящевого каркаса. В отличие от трахеобронхомегалии при трахеобронхомаляции не наблюдается резкого расширения трахеи и бронхов, Различают диффузную и локальную трахеобронхома-ляцию. При локальной форме наблюдаются функциональные стенозы трахеи. Диффузные формы не имеют четко очерченной клинической картины. В выраженных случаях могут наблюдаться симптомы стеноза трахеи и главных (чаще левого) бронхов. При стертых в клиническом отношении формах имеющаяся трахео-бронхиальная дискинезия может привести к хроническому воспалению дыхательного тракта и формированию стойких бронхолегочных изменений. Трахеобронхомаляция может сочетаться с другими врожденными поражениями легких.
У детей первого года жизни описана обратимая форма трахеобронхомаляции, клинически проявляющаяся в виде стридорозного дыхания. При этом одновременно обнаруживается мягкость хрящей гортани и ушных раковин. Симптомы болезни при этой форме исчезают на 1—2-м году жизни. Трахеобронхоскопия позволяет выявить патологическую подвижность стенок трахеи и (или) главных бронхов. На выдохе возникает резкое сужение просвета трахеи, который может принимать различную форму (щелевидную, серповидную и др.).
Бронхиолэктатическая эмфизема. Характеризуется поражением периферических отделов бронхиального дерева с развитием бронхиолэктазов и центрилобуляр-ной эмфиземы. Основное значение в патогенезе болезни придается врожденной слабости стенки мелких бронхов и бронхиол, хотя не исключается также роль воспалительных изменений. При патоморфологиче-ском исследовании обнаруживаются хроническое воспаление мелких бронхов и бронхиол, редукция мышечных и эластических волокон и их стенок, расширение респираторных бронхиол и альвеолярных ходов, растяжение и атрофия альвеолярных перегородок, которые приводят к формированию центрилобулярных эмфизематозных пузырей. Начало болезни относится к раннему и дошкольному возрасту. Заболевание протекает с частыми обострениями, постоянным влажным кашлем, выраженной дыхательной недостаточностью. В легких постоянно прослушиваются мелко- и сред-непузырчатые влажные хрипы. Отмечается деформация пальцев рук в виде барабанных палочек.