· Роль отдельных факторов риска и их сочетаний в формировании ММД.
· «Формальный» подход к ведению ребенка с перинатальным поражением ЦНС, раннее снятие с диспансерного учета детей, перенесших эту патологию.
· Отношение родителей к ребенку после диагностики заболевания: как здоровому или как к больному, проявления гиперопеки, ожидание слабоумия, судорожных пароксизмов, отношение к ребенку педагогов под давлением родителей, необходимость длительного приема лекарственных препаратов.
· Нивелирование неврологической симптоматики раннего возраста с лавинообразным нарастанием поведенческих расстройств, вегетативной нестабильности и соматических заболеваний в критические возрастные периоды.
· Обилие коморбидных состояний, что приводит к неверному диагностическому алгоритму. Дети могут попасть на прием других специалистов, что ведет к недооценке основного страдания ЦНС, а далее – к неадекватному лечению.
Факторы риска.
В процессе обсуждения причин, приводящих к ММД, большинство исследователей отказались от теории “единого этиологического фактора”. Это подтверждается рядом положений: не всегда имеется возможность установить действие конкретного патогенного воздействия в анамнезе; одинаковые повреждающие агенты формируют неодинаковые последствия; всегда имеется возможность для сочетанного воздействия; не выявлено прямо пропорциональной зависимости ни для одного из описанных этиологических факторов.
Большинство авторов подразделяют факторы риска на три группы: медико-биологические, наследственные и социальные.
1. Медико-биологические, так называемое “раннее органическое поражение ЦНС”.
У большинства детей в анамнезе имеется отягощенный перинатальный период, связанный, прежде всего с неблагополучным течением беременности и родов. Вторая половина беременности, роды и первые 20 недель неонатального периода характеризуются наиболее активным ростом и созреванием мозга у человека. Этот же период является критическим, когда структуры ЦНС становятся наиболее чувствительными к влияниям, задерживающим рост и препятствующим активному развитию.
К факторам риска перехода перинатальной патологии в ММД относят:
а) со стороны матери (первые роды, пожилой или юный возраст, низкий вес и рост матери, отягощенность хронической соматической или акушерской патологией до или во время настоящей беременности);
б) со стороны ребенка (относительно благополучный неонатальный период - без отклонения функции внешнего дыхания, грубых нарушений неврологического статуса, низкая масса тела при рождении, гипоксически-ишемический генез перинатального поражения ЦНС, на первом году жизни доминируют синдромы: повышенной нервно-рефлекторной возбудимости, темповой негрубой задержки психо-предречевого развития, нарушения сна).
В литературе имеются указания на возможную связь симптомов ММД с инфекционными заболеваниями в младенчестве, повторной черепно-мозговой травмой, тяжелыми соматическими проблемами. Описанные состояния могут не только нарушить процесс созревания мозговой ткани, но и выступить постоянно присутствующим фактором, влияющим на ее нормальную работу.
2. Наследственные факторы.
Существенная роль в развитии ММД принадлежит врожденной, в том числе наследственной неполноценности функциональных систем мозга, что подтверждается следующими литературными данными. Так, 37% больных с диагнозом ММД имеют братьев и сестер, двоюродных родственников, а также родителей с признаками ММД. Кроме того, 30% детей с локомоторными дефектами и 70% детей с речевыми дефектами имеют родственников с такими же нарушениями по женской или мужской линии. В родословных больных также часто прослеживается отягощенность по обсессивно-компульсивному синдрому (навязчивые мысли и принудительные ритуалы), тикам и синдрому Жиль де ля Туретта. Вероятно, существует генетически детерминированная взаимосвязь нейромедиаторных нарушений в головном мозге при данных патологических состояниях. У большинства пациентов отмечается высокий уровень стигматизации. В литературе подчеркивается преобладание мальчиков среди больных.
Превалирование мальчиков объясняется рядом причин, среди которых большая уязвимость ЦНС плода мужского пола к повреждающим воздействиям в пре - и перинатальный период; влияние наследственных факторов; меньшие компенсаторные возможности при поражении систем мозга в связи с меньшей специализацией больших полушарий у мальчиков по сравнению с девочками.
В настоящее время исследуются несколько генов, которые могут быть ответственными за формирование ММД. В их число входят гены, регулирующие обмен нейромедиаторов, локализованные на 5, 9 и 11 хромосомах. Предполагается, что синдром дефицита внимания и гиперактивности детерминируется мутациями 3 генов, регулирующих дофаминовый обмен - гена D4 рецепторов, гена D2 рецепторов и гена, ответственного за транспорт дофамина.
3.Социальные факторы играют немаловажную роль в формировании ММД у детей. Вне - и внутрисемейные проблемы провоцируют и усугубляют влияние резидуально-органических и наследственных факторов на интеллектуальное развитие ребенка. Свое максимальное значение они приобретают после двухлетнего возраста. Наиболее часто в литературе встречаются указания на следующие неблагоприятные психо-социальные условия:
- нежеланная беременность;
- одинокая мать или воспитание в неполных семьях;
- курение и другие бытовые интоксикации родителей;
- частые конфликты и несогласованность подходов к воспитанию;
- наличие криминального окружения;
- низкий уровень образованности родителей;
- проживание в условиях недостаточной материальной обеспеченности и неблагополучного быта;
- факторы большого города: шум, длительная дорога на работу и домой, неблагоприятные экологические факторы.
По-видимому, значение биологических и наследственных факторов имеет решающее влияние на ранних этапах развития, затем возрастает роль социальных причин. Очевидно, что социальные аспекты могут оказать как негативное, так и позитивное воздействие на формирование ММД. Именно благоприятные социально-психологические влияния могут послужить основой для своевременной и наиболее полной компенсации нарушений при ММД.
Таким образом, сочетание биологических, социальных и наследственных факторов оказывает отрицательное влияние на нейроонтогенетический процесс. Полиэтиологическая природа заболевания в свою очередь диктует комплексный подход к его лечению. Медикаментозная терапия направлена на коррекцию медико-биологических влияний, а психолого-психотерапевтическая работа - на улучшение положения ребенка в социуме, создание необходимых условий для его дальнейшего развития.
Патогенез.
К настоящему времени, несмотря на большое количество исследований, остаются неясными многие механизмы развития ММД. Для объяснения патогенеза ММД предложено несколько концепций: нейроморфологическая, биохимическая, генетическая и пр.
Морфологической основой ММД выступает негрубое поражение головного мозга. В результате воздействия повреждающих факторов в процессе нейроонтогенеза формируется незрелая нервная система, которая работает на заниженном уровне, в некотором смысле аномально, что в литературе отражено как концепция “иного” мозга. Такое состояние реализуется несколькими путями.
Задержка темпов миелинизации приводит к избыточному “растеканию” импульса при возбуждении - генерализации, что ведет к вовлечению дополнительных структур ЦНС при реализации нервного импульса, и формирует симптомы пирамидной, экстрапирамидной и мозжечковой недостаточности.
Дефект обмена медиаторов в виде снижения концентрации дофамина, норадреналина, адреналина, серотонина в синаптической щели. Катехоламиновая иннервация участвует в работе основных центров высшей нервной деятельности – торможения и активации эмоциональной и двигательной активности, контроля системы внимания и оперативной памяти. В пользу нейрохимической концепции говорит и успешный результат от применения психостимуляторов, которые являются катехоламиновыми агонистами, при лечении поведенческих проявлений ММД.
Изменение взаимодействия коры, стволовых и срединных образований головного мозга, что способствует извращению инстинктов и влечений, а это в свою очередь ведет к нарушению поведения.
Патология созревания, функциональная недостаточность эволюционно более молодых и совершенных функций при торможении инволюции более старых и примитивных, в том числе препятствует формированию новых ассоциативных связей между нейронами разных участков коры головного мозга.
Сторонники генетической теории предполагают наличие врожденной неполноценности систем мозга в области фронтальной коры и базальных ганглиев, которые отвечают за внимание и моторный контроль.
Дисфункция лобных долей (префронтальной коры), подкорковых ядер и соединяющих их проводящих путей. Одним из подтверждений данного предположения является сходство нейропсихологических нарушений у детей с синдромом дефицита внимания и у взрослых при поражении лобных долей мозга. При спектральной томографии головного мозга у 65% детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивности обнаружено снижение кровотока в префронтальной коре головного мозга при интеллектуальных нагрузках, тогда как в контрольной группе - лишь у 5%.
Варианты клинических проявлений.
Клиническая картина ММД определяется ключевыми синдромами:
· дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ);
· минимальной статико-моторной недостаточности;
· “диспраксии-дисгнозии”.
Синдром дефицита внимания и гиперактивности является наиболее частой причиной школьной дезадаптации и соответствует следующим требованиям: