Аффективные расстройства при этом заболевании выражены в капризности, угрюмости, подавленности, злобности, что усугубляется после эпилептических припадков.
Постепенно нарушается когнитивные психические процессы, прогрессируя в глобальное слабоумие.
2) Гепатоцеребральная дистрофия
Наследственное заболевание по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся сочетанием цирроза печени с дистрофическим процессом в головном мозге. Чаще заболеванию подвержены мужчины, а средний возраст пациентов – 11-25 лет.
Основные неврологические проявления выражены в мышечной ригидности, гиперкинезах с большой амплитудой движений, расстройстве акта глотания (дисфагия), затруднении артикуляции (дизартрия), эпилептических припадках.
Выраженность психических расстройств зависит от продолжительности болезни и ее прогредиентности. Наблюдаются аффективные изменения - гипотимия, плаксивость, депрессия со склонностью в суицид; по мере усугубления заболевания аффекты могут проявляться вариативно: в виде эйфории или аффективной лабильности. Проявляются такие симптомы, как насильственные смех и плач, оральные и хватательные автоматизмы.
Также имеют место быть расстройства характера – конфликтность, эксплозивность, гневливость, упрямство, склонность к асоциальному поведению, расторможенность низших инстинктов.
Если заболевание стартовало в раннем возрасте – происходит задержка, либо остановка психического развития, при наступлении болезни в более позднем возрасте происходит замедление протекания психических процессов (брадифрения), развитие слабоумия с утратой приобретенных знаний. Специфика слабоумия в данном случае заключается в нарушении активного внимания, сосредоточения и усвоения новой информации, снижении сообразительности и словарного запаса, сужении круга интересов. Таким образом, происходит общее обеднение психической деятельности, но мнестическая составляющая остается в относительной сохранности.
3) Двойной атетоз
Этиология и патогенез этого заболевания, но, предположительно, причина формирования – врожденная, идиопатически обусловленная (некоторые исследователи полагают наличие аутосомно-доминантного типа наследования). Представляет собой двусторонние атетозные (подкорковых узлов мозга) гиперкинезы, которые не прогрессируют, но делают человека беспомощным (присутствие насильственных медленных, напряженных движений в мышцах лица, туловища, конечностей, дизартрии). Дебютирует заболевание в раннем детстве.
Существует три группы пациентов с двойным атетозом:
- без отклонений в психическом развитии;
- с задержкой умственного развития вплоть до тяжелых форм олигофрении;
- с аффективными отклонениями: эйфорическая беспечность, анозогнозия, эксплозивность и раздражительность, психический инфантилизм.
4) Миотоническая дистрофия
Наследственное по аутосомно-доминантному признаку, семейное, прогрессирующие заболевание, характеризующиеся сочетанием мышечных атрофий с миотоническими синдромами (неестественное удлинение мышечных сокращений после каждого произвольного движения). Мышечная атрофия начинается с ослабления мышц предплечий, затем распространяется на шею и лицо. Заболевание обычно сопровождается дисфагией и дизартрией и частичным нарушением праксиса.
Часто больные имеют пониженный энергетический уровень, сопровождающийся депрессией. Однако умственная отсталость встречается при внутриутробном начале этого заболевания.
Психические изменения у пациентов не тотальны (нарушения интеллекта проявляются снижением критичности, ухудшается способность к приобретению новых знаний, круг интересов ограничен, обедняется словарный запас, возможно наличие амнестического синдрома). Расстройства аффекта чаще проявляются пониженным или беспечно-благодушным настроением. У многих проявляется аффективная лабильность. Дополнительно, у данных больных согут случаться и нарколептические припадки (выражаются в периодическом наступлении непреодолимой сонливости. Во время этого приступа происходит внезапное засыпание в самом неудобном положении).
5) Синдром Галлервордена-Шпатца
Большинство исследователей склоняются к тому, что заболевание наследуемое по аутосомно-рецессивному признаку, прогредиентное, семейное. В основном потоке случаев синдром проявляется в первом десятилетии жизни, но можно встретить и более позднее наступление болезни. Течение болезни длительное с медленным прогрессированием симптомов, касающихся экстрапирамидной ригидности, апраксии и деменции. Наряду с экстрапирамидной ригидностью могут наблюдаться гиперкинезы атетозного характера, патологические позы конечностей, приводящие к деформации суставов, дрожание паркинсоновского типа, дизартрия. Заболевание ведет и к расстройствам психического характера: на ранних этапах – это переменчивость настроения, депрессии, в процессе усугубления синдрома – состояние спутанности с полной дезориентировкой и деменция вплоть до тяжелого слабоумия.
6) Хронические прогрессирующие наследственные атаксии
Включают в себя два заболевания, характеризующиеся развитием нарушений координации движений (атаксия), изменениями речи, рефлексов, деформациями стоп и другими неврологическими симптомами.
- болезнь Фридрейха манифестирует в раннем возрасте со спинальными расстройствами;
- болезнь Пьера Мари начинается в более позднем возрасте, наблюдаются мозжечковые расстройства.
Некоторые авторы считают эту болезнь за одну, используя переходный вариант в клинической картине.
Неврологически болезнь Фридрейха характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, нарушениями речи, снижением рефлексов, мышечного тонуса вплоть до атрофии, нарушениями чувствительности. На предмет психических расстройств наблюдаются общее снижение психической активности, мнестические нарушения, безразличие или повышенная возбудимость, на более поздних этапах болезни развивается слабоумие.
Болезнь Пьера Мари отличается следующей неврологической симптоматикой: атрофируются зрительные нервы, наблюдается интенционное дрожание (при движении, отсутствует в состоянии покоя), сухожильные рефлексы остаются в относительной сохранности. Психические нарушения характеризуются прогрессирующим снижением всех форм интеллектуальной деятельности, на начальном этапе заболевания наблюдаются депрессии.
7) Наследственные лейкодистрофии
Включает ряд схожих по клинической симптоматике заболеваний: семейную лейкодистрофию, лейкодистрофию Краббе, диффузный периаксиальный энцефалит Шильдера.
В основном, болезни начинают развиваться в раннем возрасте и неврологическая картина зависит от прогредиентности и локализации процесса. Но в большинстве случаев наблюдаются эпилептические припадки, нарушения зрения, слуха и речи, гиперкинезы.
В начале развития заболеваний, если болезнь манифестировала в детстве, можно отметить задержку умственного развития. При более позднем развитии болезней наблюдаются больше характерологические изменения – либо состояние эйфории со склонностью к совершению асоциальных поступков, либо апатичность, вялость и общее эмоциональное притупление.
Со временем психическая активность уменьшается, появляется аспонтанность, состояние оглушенности, память ослабевает, снижается уровень суждений и интересов вплоть до тотальной деменции.
8) Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
Проявляется уже в первые месяцы или годы жизни, наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, характеризуется развитием лейкодистрофического процесса.
Выделяют три формы заболевания: 1. Классическую, которая начинается в первые месяцы жизни. Типичны пирамидные, экстрапирамидные, иногда мозжечковые симптомы, относительно медленное нарастание слабоумия. 2. Зейтельбергера - начинается в возрасте около 10 лет. Признаки рассеянного склероза носят более тотальный характер. Течение более неблагоприятное, быстрое, по сравнению с классической формой. 3. Кампа-Лёвенберга (крайне редко). Наблюдается у взрослых. Начало в 30-40 лет, нередко с психотическими проявлениями.
Неврологическими симптомами этого заболевания являются непроизвольное колебательное дрожание глаз (нистагм), дрожание головы, нарушения моторики и речи, спастические параличи. В первые годы болезнь развивается с большей прогредиентностью, а затем может на долгое время стабилизироваться.
Во всех случаях заболевания с относительно ранним его началом выражена задержка умственного развития, при более позднем начале отмечается органическое снижение психики, обычно не достигающее деменции.
9) Амавротическая идиотия
Семейное, прогредиентное заболевание наследственное по аутосомно-рецессивному типу. От классической, врожденной идиотии отличается приобретенной формой слабоумия. Характеризуется полным распадом психической деятельности до деменции и вплоть до слепоты нарушением зрения.
В зависимости от возраста начала заболевания различают пять его форм:
- врожденная Нормена-Вуда. Клинические симптомы: прогрессирующая гидроцефалия, судороги, параличи, резкое отставание в психическом развитии, косоглазие, слепота.
- основная ранняя детская Тея-Сакса развивается в первые месяцы жизни. Характерны задержка и приостановка психического развития: дети перестают играть, узнавать близких, утрачивают приобретенные навыки, становятся апатичнными. Вследствие снижения зрения они перестают фиксировать взгляд на предметах, атрофируются зрительные нервы. Развиваются и быстро прогрессируют судорожные припадки, гидроцефалия. Характерны появления вздрагиваний и возникновение судорог при внезапном стуке, хлопке. Заканчивается все тяжелым слабоумием, слепотой, общим истощением организма.