13. Составьте алгоритм клинических нарушений врожденных заболеваний с поражением нервной системы: хромосомные болезни (синдром Шерешевского – Тернера, синдром Клайнфелтера, синдромы полисемии X-хромосомы, синдром XYY, болезнь Дауна)
Болезнь Дауна. В основе заболевания в большинстве случаев лежит трисомия по 21-йпаре хромосом (т.е. вместо двух имеются три хромосомы), в результате во всех клетках содержится 47 (вместо 46) хромосом. Основными проявлениями болезни являются умственная отсталость, врожденные пороки развития. Больные имеют своеобразный внешний вид: размеры черепа уменьшены, сглажены лобные и затылочные бугры; обращает на себя раскосый размер глаз, уплощенное переносье, широко расставленные глаза; рот маленький, всегда открыт, язык увеличен в размерах и испещрен бороздами; зубы мелкие, дистрофичные. Со стороны неврологического статуса отмечается недоразвитие моторных функций, особенно мелкой моторики, в связи с чем у детей задерживается психомоторное и речевое развитие. Дети начинают говорить поздно, при этом у них страдает фонетическая и лексико-грамматическая структура речи. По интеллектуальному развитию они значительно отстают от сверстников. В 5% случаев выявляется дебильность, 75% - имбецильность, в 20% - идиотия.
С возрастом отмечается некоторое улучшение в общем состоянии ребенка.
Синдром Клайнфелтера. В основе заболевания лежит полисомия по X-хромосоме, в связи с чем общее количество хромосом достигает 47 или 48. заболевание встречается только у лиц мужского пола и характеризуется умственной отсталостью и психической вялостью, а также нарушением полового развития (евнухоидизм, бесплодие). Степень снижения интеллекта может быть выражена в различной степени. Заболевание, помимо умственной отсталости, нередко сопровождается асоциальным поведением.
Синдром Шерешевского – Тернера. Форма первичной агеназии или дисгенезия гонад. Заболевание у большинства больных обусловлено гоносомной моносомией 45-й X-хромосомы (отсутствие одной из половых хромосом – Х). Характеризуется разной степенью умственной отсталости, аномалиями соматического развития и низкорослостью.
Синдромы полисомии Х-хромосомы
Набор половых хромосом при синдромах полисемии J-хромо-сом может быть XXX, ХХХХ, ХХХХХ и т. д. Среди этих форм патологии наиболее частым является синдром, при котором набор половых хромосом составляет XXX(синдром трисомии-Х). Частота синдрома трисомии-J составляет 1 на 2000 новорожденных девочек. Синдромы тетра-Х, пента-Х и т. д. встречаются очень редко.
Больные с синдромами полисемии Х-хромосом обычно низкорослы. Характерны множественные дизэмбриогенетические стигмы: аномалии ушей, прикуса, высокое — «готическое» — нёбо, короткие пальцы, короткий искривленный мизинец, широкое расстояние между I и II пальцами на стопах, неполная синдактилия и т. д. У некоторых больных могут быть пороки развития внутренних органов. У многих больных отмечается нормальное половое развитие. У некоторых больных в период полового созревания обнаруживается недоразвитие вторичных половых признаков. Нарушение полового созревания особенно выражено при синдромах тетра- и пента-Х. При синдроме трисомии-Х могут быть расстройства менструального цикла, однако большинство женщин способны к деторождению,
Психическое развитие больных может широко варьировать. Среди женщин с трисомией-Х с большей частотой, чем в популяции, встречаются нарушения интеллекта. Обычно это олигофрения в степени дебильности. С увеличением числа Х-хромосом степень психического недоразвития нарастает. Для полисомии-Х характерны эмоциональные расстройства. Больные вспыльчивы, нередко агрессивны; отмечаются неустойчивость настроения и (иногда) немотивированные поступки. Девочки с синдромом три-сомии-Х обычно обучаются в массовых школах. Тетра-Х или пен-та-Х синдромы сопровождаются, как правило, умственной отсталостью.
Синдром XYY
Больные с набором половых хромосом XYYимеют много общих черт с теми людьми, которые страдают синдромом Кляйнфельтера. Обычно это мужчины высокого роста. У некоторых из них наблюдается недоразвитие вторичных половых признаков. Физическое и половое развитие большинства больных бывает нормальным. Могут отмечаться различные признаки дизэмбриоге-неза: асимметрия лица, помутнение хрусталика глаза (катаракты), колобомы радужной оболочки, выступание надбровных дуг, увеличение нижней челюсти, укорочение пальцев и т. д. Иногда наблюдаются аномалии развития костного скелета, варикозное расширение вен, трофические язвы на нижних конечностях. Степень развития интеллекта бывает различной. Несмотря на то что в литературе описаны больные с нормальными умственными способностями, синдром часто обнаруживается среди умственно-отсталых мужчин. Интеллект обычно снижен до степени дебиль-ности, реже — имбецильности. Характерны выраженные психопатологические расстройства: склонность к аффектам гнева, неуживчивость в коллективе, агрессивность. Это часто является причиной асоциального поведения.
Диагноз «синдром XYY» ставится на основании исследования полового хроматина и кариотипа.
Обучение умственно отсталых больных во вспомогательных школах предусматривает комплекс медико-педагогических мероприятий, направленных главным образом на коррекцию психопатологических черт характера. Вовлечение больных в трудовую-деятельность (работа на пришкольном участке, в трудовых мастерских и т. п.) и их ранняя профессиональная ориентация способствуют социальной адаптации.
14. Составьте алгоритм клинических нарушений ДЦП.
Термином «детский церебральный паралич» объединяются возникающие у плодов, новорожденных или в первые месяцы и годы жизни заболевания, основным симптомом которых являются центральные парезы и параличи. В соответствии с этим различают предродовые (пренатальные) детские церебральные параличи, развивающиеся во время внутриутробного развития плода, родовые, возникающие во время родового акта, и после родовые (постнатальные), развивающиеся в первые месяцы или годы после рождения.
Этиология. Предродовые парезы и параличи связаны с аномалиями развития мозга, энцефалитами (инфекционными и токсическими), перенесенными плодом, травмами. Большое значение в развитии предродовых параличей имеет сифилитическая инфекция матери, передающаяся плоду.
В происхождении детских параличей основную роль играют травматические повреждения головного мозга во время родового акта (размозжение и сдавление головного мозга сместившимися костями черепа при прохождении головки через узкий родовой канал), ишемия и аноксия мозга в связи с долгим стоянием головки в родовом канале или при преждевременном отделении последа, асфиксии новорожденного.
Послеродовые парезы и параличи чаще всего являются следствием энцефалитов и менинго-энцефалитов, осложняющих острые детские инфекции (корь, скарлатина, коклюш, краснуха, дифтерии, пневмонии др.). Реже они связаны с вирусными энцефалитами и травмами.
Симптомы. Очень разнообразны, что объясняется разнообразием локализации, характера и тяжести морфологических изменений в мозгу. Но основными из них являются симптомы паралича центрального характера и различного рода гиперкинезы, психические нарушения.
Гемиплегическая форма является одной из наиболее частых разновидностей детского церебрального паралича. В большинстве случаев она бывает связана с перенесенным энцефалитом, менинго-энцефалитом, родовой травмой, реже с дефектами развития мозга. Уже в первые дни бросается в глаза, что ребенок, страдающий гемиплегией на почве внутриутробных процессов или родовой травмы, движет только конечностями одной половины тела и не пользуется или слабо пользуется противоположными. Дети начинают поздно сидеть и особенно поздно и с трудом ходить. Нередко отмечаются различные степени недоразвития и недостаточности интеллекта, доходящие в наиболее тяжелых случаях до идиотии. Часто наблюдаются эпилептические судорожные припадки, носящие характер общих.
15. Составьте алгоритм клинических нарушений при гидроцефалии, микроцефалии.
Гидроцефалия. Сущность данного заболевания состоит в патологическом увеличении объема мозговой жидкости в мозговых желудочках или в подоболочечных пространствах мозга.
Водянка головного мозга чаще возникает после воспалительных или токсических процессов, поражающих мозг и его оболочки в период внутриутробного развития или в самом раннем детстве. Наиболее частыми причинами являются менингит, сифилис. Указанные вредности вызывают раздражение сосудистых сплетений в желудочках мозга, продуцирующих мозговую жидкость, вследствие чего происходит увеличение ее количества. Вместе с тем затруднен отток жидкости в связи с закрытием в результате воспаления межжелудочковых сообщением или ликворовсасывающих аппаратов. Таким образом, жидкость скапливается в замкнутом пространстве и, не имея выхода, начинает оказывать давление на мозг, который в свою очередь передает это давление костям черепа. У маленького ребенка черепные швы еще полностью не подверглись окостенению и давление со стороны массы мозга вызывает их расхождение, в связи с чем объем черепа резко увеличивается. Скопление жидкости, нарушение ее нормальной циркуляции оказывает патологическое влияние на деятельность мозговых клеток.
В нервной системе обычно отмечается ряд патологических симптомов со стороны черепно-мозговых нервов. Так, может отмечаться падение остроты зрения и слуха в связи с поражением слухового и зрительного нервов, возможно развитие парезов и параличей. Такие дети хорошо подражают взрослым и производят впечатление очень развитых. У некоторых избирательно развиваются музыкальные или художественные спсобности. Своеобразные особенности наблюдаются со стороны речи – особая манера разговаривать, сопровождать свою речь рифмованием, шутками.